我國油菜育種獲重大突破
2025-10-21 16:43 6,926次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新華社蘭州8月9日電 受習近平總書記委派，中共中央政治局委員、國務院副總理張國清代表黨中央、國務院，8日晚率有關部門負責同志趕赴甘肅蘭州市榆中縣指導山洪災害現場搜救和應急處置工作。 張國清先後來到災情最嚴重的馬坡鄉馬蓮灘村、舊莊溝村，以及榆中縣第一人民醫院、轉移群眾臨時安置點，向受災群眾、基層幹部、搶險救援人員傳達習近平總書記重要指示批示精神，轉達習近平總書記的關懷牽掛，詳細了解人員搜救、傷員救治、群眾轉移安置等情況，隨後在現場指揮部主持召開會議，研究部署支持幫助甘肅搶險救援救災工作。他指出，習近平總書記十分關心牽掛受災群眾安危，十分關注搶險救援救災進展，反覆叮囑要把保障人民生命安全放在第一位，對千方百計搜救失聯人員、轉移安置受威脅群眾、儘快恢復通訊和交通、加強風險預報預警、加強隱患排查整治、加強應急值班值守、確保群眾安全度汛等提出明確要求。李強總理作出批示，就搶險救援、轉移安置、恢復受損設施、加強災害防範應對等作出部署安排。甘肅省和各地各有關方面要堅決貫徹落實習近平總書記重要指示批示精神和李強總理要求，有針對性地做好防汛救災各項工作，最大限度減少人員傷亡和災害損失。 張國清強調，要把搜救失聯人員作為當務之急，針對當地地形地貌特點，科學調配專業救援力量和裝備，盡最大努力加快人員搜救。現場仍有風險，要嚴防救援過程中發生次生傷亡。要精心救治受傷人員，減少因傷致殘，加強心理疏導，用心用情做好遇難和失聯人員家屬安撫，細緻周到保障轉移安置群眾生活。中央企業應急力量要在地方指揮部統一調度下，加快搶修交通、通信、電力等受損基礎設施。他強調，近期極端天氣多發，要努力提高降雨落區、強度、時段的預報精準度，儘量打出預警提前量。要緊盯山洪災害易發區、地質災害易發點等危險區域和夜間強降雨等高風險時段，嚴格落實預警「叫應」機制和應急避險措施，提早轉移、應轉盡轉。
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