拉薩8月13日電 題:從山谷走向領獎臺 次旦玉珍的滑雪登山逐夢路 作者 李林 一次次登山爬坡、快速下滑訓練,中國滑雪登山運動員次旦玉珍並未感覺疲憊,她很享受登山觀景和下滑帶來的速度感。從家鄉西藏山南市隆子縣走出來的次旦玉珍,近年來在滑雪登山國際賽事中嶄露頭角,目前她正在全力備戰下一場賽事,目標直指更高的國際舞臺。 圖為2023年2月,次旦玉珍參加青年世界盃比賽。(資料圖)次旦玉珍供圖 隆子縣地處喜馬拉雅山脈東段北麓,平均海拔3800多米。次旦玉珍小學時,便有早起跑步的習慣。2016年,她正式進入當地體校,開始練習摔跤和跑步,打下了紮實的體能基礎,那時她10歲。2019年,練習一年的競走後,她「轉行」學習滑雪登山,開啟了全新的運動生涯。 「轉行」之初,次旦玉珍對滑雪登山這項運動幾乎一無所知,但她很快投入了系統性的訓練。「剛開始對我來說,最難的是掌握平衡,其次是轉彎。」次旦玉珍回憶道,「下滑時速度很快,需要精準控制滑板,前期花了不少時間適應。」在教練的耐心指導下,她逐步掌握了技術要領,並逐漸愛上了這項融合攀登與滑雪魅力的運動。 她的努力很快結出碩果。2023年2月,次旦玉珍首次參加比賽,就在青年世界盃比賽奪得U18組個人越野賽和垂直競速賽冠軍。同年3月的世錦賽,她在U18組別兩個項目奪金,在同年齡層展現出世界水平。 2025年哈爾濱亞冬會滑雪登山女子短距離決賽中,次旦玉珍以2分55秒88的成績奪冠。她回憶說,短距離比賽包括穿板攀登、菱形障礙、背板攀登和下滑等,比賽過程需要分配好自己的體能和速度。「在腿開始有乳酸的時候,我在心裡想一定要拿到金牌。」 從雪山腳下的小女孩到國際賽場的冠軍選手,次旦玉珍從未覺得訓練是枯燥或痛苦的。「向上攀登的過程會有一個目標,抵達這個目標可以看到很好的風景。下滑時,如果掌握好速度,會特別享受那種自由的感覺。」她笑著說。 「我也希望,每個人都能去享受那種自由的感覺。」次旦玉珍說,隨著自己一次次獲得榮譽,家鄉很多人都希望自己的孩子也嘗試冰雪運動,支持他們通過運動鍛鍊身體。次旦玉珍的小妹喜歡跳舞,堅韌不拔、敢於攀登,姐姐的優秀品質成為她學習舞蹈路上的指明燈。 近年來,西藏冰雪運動迎來快速發展期,青少年參與冰雪運動人數增多,冰雪運動場地和設施不斷完善。西藏立足獨特的地理氣候條件,創新思路舉措,加大投入力度,發揮體育援藏優勢,加強冰雪運動交流合作,以越野滑雪、滑雪登山為重點項目,推進高原特色體育事業發展。 「真希望有更多人支持、參與冰雪運動。」次旦玉珍從青藏高原的雪山到世界各地的雪山,在一次次訓練、比賽中,看到了自己的不足,更在與各國運動員的比賽交流中,學習了成熟的技術、找到新的訓練方向。 一次次的攀登、一次次的滑行,對次旦玉珍而言,滑雪登山不僅是競技,更是一種熱愛。「我希望未來能走得更遠,站上更高的領獎臺,也讓更多人了解滑雪登山,一起感受這項運動的魅力。」(完)
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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