寧夏24名困境先心病兒童赴天津接受免費救治
2025-10-31 18:48 2,182次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，全球環境信息研究中心（Carbon Disclosure Project，以下簡稱CDP）公布2024年全球企業問卷結果，有超過24800 家公司對氣候變化、森林和水資源安全環境信息通過CDP進行披露，這些企業佔據了全球市值的三分之二，其中僅約2%（近500家）企業獲得「A」等級。大金在氣候治理、環境信息透明度及可持續商業實踐等方面表現卓越，連續四年上榜獲最高評級「氣候變化A級」。作為全球權威的環境數據披露平臺，CDP不僅是《聯合國氣候變化框架公約》長期合作夥伴，其評級體系更被譽為企業環境責任的「黃金標準」。CDP 評級分為A或A-、B或B-、C或C-到D或D-四個等級，A 級不僅要求企業公開透明地披露溫室氣體排放、減排目標等核心數據，更強調對氣候風險的預判能力與對機遇的轉化能力。作為應對氣候變化領域的世界先進企業，大金能夠連續四年獲此認證，全面彰顯了大金在可持續發展領域的引領和示範意義。從願景到執行：大金深入踐行可持續發展理念氣候變化是當今世界共同面臨的全球性挑戰，面對舒適空間需求激增，如何緩解能源消耗和排放造成的環境壓力已成為時代挑戰之一。在此背景下，大金早在2018年便前瞻性地提出「環境願景 2050」，明確到 2050 年實現全球事業活動及產品服務中溫室氣體淨零排放的目標。為達成這一願景，大金規劃了多維度行動路徑：在產品端，推進節能化與環保型冷媒開發，覆蓋從生產到回收的全生命周期減排；在建築與能源領域，通過一體化節能方案、能耗管理系統及可再生能源應用，降低建築碳足跡；針對難以直接抵消的剩餘排放，通過普及熱泵採暖、布局可再生能源事業、開展森林保護等碳抵消舉措形成補充，最終構建起「直接減排 + 間接抵消」的全鏈條減碳體系。同時，大金集團以每5年為目標周期制定「FUSION」經營戰略規劃，將應對氣候變化、推動空調行業低碳作為經營計劃執行，力爭到2050年在全球的事業活動及產品服務中實現溫室氣體淨零排放，為社會可持續發展作貢獻。為此，集團設定了明確的階段性目標：以2019年為基準設計 2025 年溫室氣體排放減低30%，2030年減排至50%。在持續努力下，截至2024年3月，2023年度的二氧化碳減排量已達7000萬噸，持續推進人與社會的可持續發展。全球品牌：不斷開創空氣新價值大金作為行業內集空調、冷媒及壓縮機研發、生產、銷售、售後於一體的世界知名企業，自1924 年創立以來，始終致力於探索空氣舒適的奧秘，不斷引領空氣文化的發展，發展至今，業務已遍布全球175個國家和地區。立足全球視野，大金不僅以自身經營發展為目標，更以「用空氣創造答案」為企業願景，在降低環境負荷的同時，創造有利於「地球」、「城市」、「人」的新價值，通過推廣普及變頻空調提升能源的效率，開發和推廣環境友好型的環保冷媒、普及熱泵地暖、活用和普及可再生能源，減輕環境負擔，為人們享有舒適和健康空間創造新的價值。展望未來，隨著「環境願景 2050」的深入推進，大金將繼續以「用空氣創造答案」，把每一步實踐轉化為推動全球碳中和的持續動能，展現全球企業應有的擔當與遠見。*2024大金中國可持續發展報告
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