手機、汽車直連衛星 專家詳解未來「天地融合」新亮點
2025-11-16 16:04 5,281次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國天氣網訊 本周，北方「雨雨雨」模式持續。今天(8月4日)起，兩輪降雨過程將接連來襲，影響範圍廣、局地雨勢猛烈，並可能伴有強對流天氣。中國天氣網推出北方主要影響城市降雨日曆，看哪些地方雨水不斷。 過去十天，西北至華北、東北一帶降雨頻繁，多地累計雨量遠超常年，河北、北京等地還出現極端強降雨天氣。受強降雨影響，多地遭遇洪澇災害，造成重大人員傷亡和財產損失。 本周，北方依然維持多雨模式，將有兩輪降雨過程無縫銜接。中國天氣網氣象分析師沈雨暘表示，這兩輪降雨將分別出現在4日至6日、7日至9日，具有影響範圍廣、局地累計雨量大等特點，部分地區降雨時還伴有短時強降水、雷暴大風或冰雹等強對流天氣。 從中國天氣網推出的北方主要影響城市降雨日曆來看，4日至10日，陝西商洛雨水將全勤「打卡」，甘肅隴南、山東濟寧、內蒙古通遼也幾乎天天下雨，青海西寧、河南信陽、黑龍江伊春雨日可達5天，陝西西安、河南駐馬店、河北邯鄲降雨日數也將過半，可達4天。 從降雨進程來看，第一輪降雨今天已經開啟，主要影響華北一帶，山西東部、內蒙古中東部、京津冀等地部分地區將出現大到暴雨，局地大暴雨，明後兩天主雨帶將逐漸向東向南推進，河南、山東中北部和西部、遼寧東部部分地區有中到大雨。7日，第二輪降雨將從寧夏、內蒙古河套一帶發展，之後雨帶東移南壓影響華北、黃淮、東北等地。 為何最近北方降雨這麼多？沈雨暘表示，近期暖溼氣流沿副熱帶高壓邊緣源源不斷向西北至華北、東北一帶輸送大量水汽，同時，西風槽頻繁東移並引導冷空氣南下，冷暖空氣不斷交匯的過程中，就形成了頻繁降雨。 中國天氣網提醒，北方本周兩輪降雨過程與前期多雨區重疊度較高，發生地質災害、山洪、滑坡、中小河流洪水、城鄉積澇等各類次生災害風險升高，正值暑期旅遊高峰期，建議公眾謹慎前往山區、河道等隱患區域活動。同時，關注臨近預報預警信息，儘量避免在強降雨、強對流發生時外出，確保人身安全。(策劃/杜冰冰 設計/魏來 數據支持/沈雨暘 審核/劉文靜 餘曉芬)
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