內塔尼亞胡稱已指示立即開始與哈馬斯談判
2025-11-26 17:39 4,794次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月9日電 (記者 韓宏)記者9日從遼寧省殘聯獲悉，遼寧將殘疾人文化建設深度融入公共文化服務體系，以「殘健融合」為主線，通過搭建多元平臺、創新服務模式、深化產業融合，全面推動殘疾人文創事業高質量發展。 文化服務「零距離」惠及殘疾群體 遼寧持續深化「紅色文藝輕騎兵走基層」文化活動品牌，會同遼寧省文化館組建小型綜合文化工作隊伍，深入各地基層一線，以進農村、進社區、進軍隊、進學校、進機關、進企業的「六進」服務模式，採取豐富多彩的形式走進殘疾人，服務殘疾人「最後一公裡」。同時，利用全國助殘日契機，舉辦「融合共享·攜手同行」殘疾人藝術匯演暨文化周啟動儀式等活動。 遼寧省殘聯會同遼寧省歌舞團、省文化館等文化服務部門共同原創5個聲樂、舞蹈作品用於參加第十一屆全國殘疾人藝術匯演，提升遼寧特殊藝術水平。打造文藝精品，創編的殘疾人題材舞蹈作品《無聲的音符》榮獲遼寧省第十八屆群星獎舞蹈類一等獎，全面展示了新時代殘疾人事業在遼寧省群眾文化創作的新成果。 文創產業助力殘疾人綻放光彩 遼寧以文體旅融合為突破口，構建「線下場景+展會平臺+線上市場」的立體推廣體系。利用在東北亞滑雪場組織「第九屆中國殘疾人冰雪運動季大眾冰雪進基層遼寧主場活動」的契機，舉行「助殘暖冬——遼寧瀋陽文創市集」活動，以「喜迎新年」為主題的殘疾人文創精品，吸引冰雪運動愛好者關注殘疾人文創。 堅持資源整合與平臺共建雙向推進，遼寧構建殘疾人文創多元合作網絡。在「2025東北亞國際消費博覽會」舉辦「匯善助殘公益展區」，通過展出殘疾人皮影雕刻、刺繡等非遺文創手工藝品等全方位展示殘疾人群體的創新成果與實際需求，提升殘障群體的社會關注度。 搭建網絡平臺，開拓線上市場。依託電商平臺，遼寧實現產品破圈銷售。深度對接主流電子商務平臺，將殘疾人非遺手工藝品、特色文創商品等納入線上銷售體系，通過優化商品展示、精準營銷推廣，有效拓寬銷售渠道，提升產品市場認知度與銷量；創新培訓模式，強化人才技能支撐。結合殘疾人身體狀況與崗位需求，構建"線下階梯式培訓+線上直播教學"的立體化培訓體系。 下一步，遼寧將繼續深化殘疾人文創事業改革創新，多方聯動、資源整合、服務升級、產業提質，構建文化助殘長效機制的支撐體系，以「紅色文藝輕騎兵走基層」打通文化服務「最後一公裡」，以文創平臺激活殘疾人內生動力，以文體旅融合拓展發展空間，為推動殘疾人平等參與社會、共享發展成果提供更堅實支撐。(完)
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