杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「你搶到票了嗎?」似乎已成為近期最熱門的問候方式。這個夏天,從張北的草原到敦煌的星空,從哈爾濱的俄式老陽臺到珠海東澳島的沙灘……以音樂節、演唱會為代表的演藝經濟,吸引了越來越多遊客不遠千裡、奔赴山海;動人的旋律、美妙的音符,不僅叩開了觀眾的心扉,更「喚醒」了暑期文旅市場。 為何暑期演藝市場如此火爆?這背後,與年輕一代消費者密集出行有關。中國演出行業協會發布的《2024大型營業性演出市場趨勢及特點分析》顯示,大型音樂節中18歲—24歲的觀眾佔比達36.2%。這一群體多為學生,「演唱會、音樂節填滿日程表」「為一場音樂節打卡一座城」,暑假他們有充裕時間旅行,去追逐心中的熱愛與夢想。 音樂節等演藝活動有何魅力,吸引年輕一代消費者為之陶醉?也許是因為厭倦了常規景點的他們,更加重視情緒價值的釋放:以天空為幕布、大地為舞臺,伴著奔放的旋律、動感的節拍,揮舞起螢光棒,身體隨節奏搖擺,心情像花兒一樣恣意綻放……沉醉在音樂與燈光共同編織的狂歡海洋裡。這種沉浸式體驗帶來的精神滿足感,哪個年輕人不會心動呢? 音樂節的魅力還在於,它與非遺等文化元素融合,在傳統與現代的共生中,帶來了全新消費體驗。上海之春音樂節的《南韻·國色》音樂會,通過AI技術將南音曲譜轉化為視覺圖騰,用全息投影構建閩南古厝場景,使千年雅樂在當代劇場煥發新生;浙江金華將婺劇鑼鼓的節奏範式轉化為電子音樂的循環採樣,開發出具有地域標識的數位音樂產品。這樣的新奇感受,誰能不愛? 各地音樂節也融入「煙火氣」,為市民的休閒生活增添了文化氣息。在上海江灣裡音樂節,巧妙散布於舞臺周邊的「微醺市集」匯聚了精釀啤酒、特調飲品與文創產品等,吸引忙碌一天的都市白領來小聚。貴陽「遇見藍莓音樂節」則匯集了幾十種貴州特色小吃及飲品,供樂迷們暢享味蕾與視聽的雙重盛宴。 如今文旅經濟已從「資源驅動」轉向「情緒驅動」,如何將文化基因轉化為可感知的情緒符號,成為破局產業同質化的關鍵。當敦煌壁畫通過VR技術成為可觸摸的情緒載體,當苗寨篝火旁的蘆笙曲化作短視頻平臺的流量密碼,我們看到的不僅是消費場景的革新,更是文明基因在數字時代的創造性重生。 在南寧,周杰倫演唱會吸引14萬觀眾跨城而來,直接拉動當地消費12.63億元;在成都,張學友演唱會期間熱門商圈酒店預訂量同比激增1.4倍……文化消費釋放的乘數效應,讓各地都看好演藝經濟的發展潛力。海南推出的「票根福利」讓觀眾憑演唱會門票享景區折扣,廈門更將演唱會與免稅購物、打車補貼深度綁定,這種「演出+文旅+消費」的模式,使文化演藝從單點突破升級為全域賦能。 當音樂節舞臺成為非遺活態傳承的實驗室,當演唱會聲浪喚醒文化基因,我們看到的不僅是經濟數據的增長。未來,隨著技術普及和「文化+」模式的深化,非遺等文化元素必將在數字經濟時代釋放更大乘數效應,讓文化的根系在經濟沃土中扎得更深、長得更壯。 (文丨杜銘)
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