「村超」「湘超」為何令人掛牽
2025-11-01 04:06 4,487次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西安8月9日電 (記者 張一辰)8日晚，由國家大劇院與陝西大劇院聯合演出的國家大劇院版莫扎特經典歌劇《費加羅的婚禮》在陝西大劇院歌劇廳上演，為古城觀眾帶來了一場兼具歷史厚重感與藝術張力的歌劇盛宴。 圖為歌劇《費加羅的婚禮》在陝西大劇院歌劇廳上演。(陝西大劇院供圖) 《費加羅的婚禮》被譽為莫扎特歌劇創作的巔峰之作，自1786年問世以來，憑藉明快的旋律、巧妙的結構與深刻的人文意涵，歷經兩個多世紀仍被廣泛傳唱，深受觀眾喜愛。 當晚隨著大幕拉開，簡約而富有象徵意味的舞美布景即刻將觀眾帶到18世紀的西班牙塞維亞，當《再不要去做情郎》《你們可知道什麼是愛情》《微風輕拂的時光》等經典詠嘆調在輕快節奏中響起，現場掌聲不斷，觀眾沉浸於劇情與音樂的交織之中。 現場樂團由西安交響樂團常任指揮戴恩·蘭姆執棒，西安交響樂團全程擔綱伴奏。《費加羅的婚禮》總譜長達730餘頁，對樂團的把控能力和藝術素養提出了極高的要求。在序曲與多首核心詠嘆調段落中，樂隊與舞臺人物高度默契、呼吸共鳴，使整場演出更具整體感與舞臺感染力。 舞臺方面，該劇延續了西班牙導演何塞·路易斯·卡斯楚創作於2013年的版本，以凝練的視覺語言營造充滿象徵意味的空間氛圍，突出角色間的情感衝突與戲劇張力。馬庫斯·韋爾巴、貝內黛塔·託雷、亞歷山德羅·盧昂戈、瑪麗亞·穆德裡亞克、米裡亞姆·阿爾巴諾等國際知名歌唱家，與國家大劇院著名歌唱家關致京、劉思曼、扣京同臺合作，攜手西安交響樂團合唱團，共同完成了一次高質量、高完成度的舞臺呈現。 陝西作為文化大省、演藝大省，近年來積極打造文、體、商、旅等一體融合發展的城市新地標，這其中，承載著城市文化品位和藝術追求的劇院，成為城市文化新生態的探尋者。 據悉，陝西大劇院自2017年開幕以來，已先後主導、參與製作《圖蘭朵》《卡門》《弄臣》《茶花女》《託斯卡》《費加羅的婚禮》六部經典歌劇。 陝西大劇院表示，該劇院通過引入國際製作標準、融合本土藝術力量，希望西安觀眾在家門口就能感受歌劇藝術的多元魅力，同時推動本土藝術人才與國際舞臺的深度對話。(完)
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