杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
莘莊地鐵南廣場,承載著上海西南交通換乘與商業活力的重要節點,正站在發展升級的關鍵風口。TODTOWN天薈南商業體即將揭開面紗,仲盛世界商城煥新升級,梅隴西路-莘朱路道路改造同步推進,三個項目齊頭並進,勾勒出南廣場「雙商圈驅動、交通配套升級」的美好藍圖。然而,集中施工建設帶來的揚塵噪音擾民、居民出行受阻、商戶經營受影響等問題,也成為考驗區域治理能力的「試金石」。今年以來,春申網格陸續收到南廣場施工擾民的投訴。在這場品質提升攻堅戰中,「1+2+8+N」雙核驅動模式,以黨建為紐帶,串聯起各方力量,成為破解難題的「金鑰匙」。第一核:黨建引領聚合力,構建治理共同體南廣場治理面臨「麻花式困局」——施工方的工期壓力、居民的生活需求、商戶的經營訴求、職能部門的規範要求,多方利益訴求相互交織、彼此牽制。要解開這個「治理麻花」,必須打破條塊分割的行政壁壘,構建協同共治新格局。完善夯實「1+2+8+N」力量體系,成為凝聚網格合力的關鍵。為此,春申網格創新推出《群眾需求清單》《文明施工清單》《責任落實清單》。鎮黨委副書記擔任網格長,綜合執法等八大員下沉一線,與商戶代表、社會組織形成治理合力。春申綜合網格「八大員」與居民區聯席會議通過「線上大數據研判+線下實地走訪」雙軌並行的方式,精準把握群眾訴求的「最大公約數」。這套機制將黨組織的政治優勢轉化為看得見、摸得著的治理效能,實現了從「各管一攤」到「共治一域」的轉變。春申綜合網格黨建聯席會議第二核:黨建聯建破壁壘,源頭化解三跨難題春申網格將地鐵南廣場集中施工引發擾民問題列為年度重點攻堅事項,針對跨區域、跨部門、跨主體問題,打造第二個「1+2+8+N」攻堅矩陣,形成了一套行之有效的破壁機制。通過「黨建+項目化」管理,讓每個攻堅任務都有黨組織牽頭、有黨員負責,通過三個轉變實現問題「源頭治理」——推動從「事後處置」到「事前防控」,從「單兵作戰」到「集團攻堅」,從「行政協調」到「契約治理」。南廣場梅隴西路臨時垃圾箱房設置不當,一度影響周邊沿街餐飲商戶經營。春申街區黨支部第一時間召集城建中心、莘天置業及陽光苑居委現場會商,明確臨時垃圾箱房系地鐵上蓋施工導致的原收運點遷移所致。推進溝通中,首套方案因協調複雜、耗時久難解燃眉之急。最終,網格長牽頭搭建城建中心、環衛公司、莘天置業三方對話平臺敲定方案,莘天置業主動擔責,將收運點遷移至天薈商業體地下垃圾分類廂房合併使用,既優化環境又符合規範,並於高溫前完成遷移,徹底解除商戶後顧之憂。街區與居委走訪了解情況雙核驅動雙向奔赴:從「建設擾民」到「共建共享」將黨建聯建的成效轉化為長效治理能力,是南廣場品質提升的核心目標。春申網格以鎮級統籌引領的「1+2+8+N」 力量體系為第一核,提供頂層設計與協同支撐,以網格黨建聯建的攻堅矩陣為第二核,激活治理末梢、破解實際難題,兩級核心同頻共振。通過一系列實打實的舉措,春申網格在轟鳴的施工聲中走出了一條「施工進度不減速、民生保障不斷檔」的雙贏路徑。依託「施工銘牌」信息公開、新媒體傳播、社區宣傳等透明化工作手段,積極推動居民深入了解施工進展情況。同時,緊密結合2大商業體的惠民措施,逐步引導居民從「知情」邁向「理解」進而實現「支持」,最終贏得了絕大多數居民的廣泛支持與理解。自六月份黨建聯建工作開展以來,工程施工在揚塵噪音方面實現「零投訴」。黨建聯建帶來的不僅是問題的解決,更是治理理念的升級——在價值取向上,從單純「追求建設速度」轉變為更加注重「民生溫度」;在治理模式上,從傳統的「政府單方面管理」升級為「多元主體協同共治」;在政企關係上,從簡單的「監管關係」轉變為「夥伴關係」。兩大綜合商業體黨組織積極響應聯建號召,主動履行社會責任:一方面實施道路微更新、停車位改造等硬體提升工程,另一方面開展夏日送清涼、購物優惠等暖心服務。這些舉措既解決了居民的實際困難,又以潤物細無聲的方式增進了商居感情。即將開業的TODTOWN天薈南商業體實景圖商業體周邊道路環境提升效果圖如今的南廣場,建設轟鳴與市井煙火和諧共生。這背後,是「1+2+8+N」雙核驅動模式帶來的深層變革。當黨組織的神經末梢延伸到治理最前沿,當各方力量在黨建引領下找到 「最大公約數」,發展的速度與民生的溫度,在共建共享中實現平衡。
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