新華社權威快報｜首批5個國家公園全部完成確權登記
2025-10-22 07:11 3,642次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
大暑已過，暑熱正盛，為深入貫徹落實公司「以人為本」的發展理念，切實關心關愛員工身心健康，營造溫馨舒適的辦公氛圍，近日，中建七局六公司海南區域工會組織開展「夏送清涼 關愛同行」慰問活動，為奮戰在各崗位的幹部職工送去夏日清涼與關懷。此次活動，工會為大家精心準備了王老吉、牛奶、洗衣液、沐浴露等降溫飲品以及日常用品。充分體現了工會對職工日常需求的關心與照顧。慰問現場，工作人員將物資一一發放到員工手中，詳細了解大家近期的工作狀態和生活情況，提醒大家在高溫天氣下注意作息規律、保持良好作風，合理安排工作節奏，避免因暑熱引發身體不適。此次送清涼活動，不僅為職工帶來了實實在在的關懷，也有效緩解了夏季帶來的身心壓力。大家紛紛表示，這份來自工會的「夏日禮包」，不僅是物質上的關愛，更是精神上的鼓勵，讓人倍感溫暖與安心。接下來，中建七局六公司海南區域工會將繼續堅持以人為本、服務職工的宗旨，立足職工實際需求，常態化開展形式多樣的關愛活動，不斷增強職工的歸屬感、幸福感和獲得感。(曹潤南)
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