第九屆「一帶一路」青少年創客營與教師研討活動在銀川啟動
2025-11-28 06:31 9,729次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月11日電 (張茜翼 黃方舟)「海南不僅是創新創業的樂土，更是青年圓夢的舞臺。」臺灣青年洪小賀11日告訴記者，海南自貿港的政策紅利和發展空間，正吸引越來越多港澳臺青年來此追夢。 「自貿港青年匯」活動當日在海口啟動，港澳臺地區的30名青年齊聚一堂，圍繞文化交流、創新創業等主題，共同探討海南自貿港的發展機遇。 祖籍海南的香港青年符曉培深耕體育行業多年，不久前在瓊創辦一家體育產業公司。他告訴記者，海南自貿港在人才引進、賽事扶持等方面推出一系列優惠政策，這讓他對未來發展充滿信心。 符曉培特別提到海南高效的「一站式服務」，「從企業註冊到政策對接，流程非常順暢，我們可以更專注於業務拓展」。 在臺灣高校攻讀建築設計專業研究生的澳門青年彭詠聰，特別關注到海南低空經濟的快速發展勢頭。「澳門和臺灣在文旅、服務業等領域具有獨特優勢，這與海南的發展方向高度契合。」彭詠聰說。 今年12月18日，海南自貿港將正式啟動全島封關運作。彭詠聰認為，海南將成為吸引全球創新人才的「創意磁場」。 洪小賀的父親是最早一批來瓊發展石斑魚養殖的臺商。2012年，洪小賀追隨父親腳步來到海南。十餘年間，其家族企業已從單一養殖場擴展為擁有6個生產基地的現代化企業，產品遠銷馬來西亞、新加坡等國家。 「自貿港政策讓企業進出口更加便利，為拓展海外市場提供了支撐。」洪小賀認為，海南具有獨特的區位優勢，加上政策支持力度大，堪稱青年創業的理想之地。 在為期10天的活動中，港澳臺青年將赴海口、文昌、瓊海、保亭、三亞、儋州等地參訪。(完)
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