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2025-11-10 15:04 3,159次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月12日電 題：有朋自遠方來 成都世運會超越競技 記者 嶽依桐 賀劭清 正在舉行的成都世運會，東道主中國用熱情、貼心詮釋了「有朋自遠方來，不亦樂乎」。一個個超越競技的暖心瞬間，編織出運動背後人文交流的溫情脈脈。 8月11日，成都世運會獲獎運動員在頒獎儀式上拍照留念。 記者 安源 攝 「在中國長大一歲」 成都世運會開幕式當天，義大利安東尼亞諾小合唱團成員克洛伊迎來自己12歲的生日。這一天對她而言十分特別——與上百位小歌手在開幕式上唱響成都世運會主題曲《萬千》。演職人員們還在後臺為她唱生日歌，送上美好祝福。「很榮幸能參與成都世運會，我非常喜歡成都！」克洛伊說。 一場軟式曲棍球女子團體預賽比賽結束後，全場運動員和觀眾齊唱生日歌，為泰國隊18號隊員亞歷山德拉·卡爾邦送上20歲生日祝福。 8月9日，亞歷山德拉·卡爾邦在成都世運會賽場收到生日禮物。白桂祥 攝 「這是我第一次來中國，在這裡長大一歲是一次特別的經歷。」收到大熊貓玩偶生日禮物的亞歷山德拉·卡爾邦眼中含淚——「這一切都太美好了」。 荷蘭男子拔河運動員文森特·瓦赫曼斯也在中國度過48歲生日。比賽結束後，大屏幕上突然出現了「生日快樂」的祝福語，成都世運會吉祥物「蜀寶」「錦仔」被作為禮物送到他面前。他說，此次世運會之旅，讓他體驗到中國民眾的熱情好客，這將是自己最特別的生日。 「把中國記憶帶回家」 單排輪滑球比賽中，法國記者埃爾維奧·讓－瑪麗在工作間隙收到一份禮物——場館工作人員為他送上由艾葉、薄荷等中草藥製成的香囊。 「收到這樣一份守護健康的禮物，讓我對中國傳統文化、中醫藥有更多了解。」得知這個香囊有芳香通竅、避穢防感的作用後，埃爾維奧十分驚喜。從業35年、參加過上百次大型體育賽事報導的他說：「每次到中國，都能收穫充滿意義的禮物，中國人十分熱情好客，這讓我總是期待再來中國。」 匈牙利記者薩樂馬什·彼得家中還珍藏著吉祥物「福娃歡歡」、「同一個世界」帆布袋等2008年北京奧運會的紀念品。成都世運會結束後，他家中的「中國記憶」又將豐富。「我一直保存著每一次來中國報導比賽的紀念品，它們是我最好的回憶。」 奧地利運動員挑選一柄國畫大熊貓扇，請人題上漢字「康寧」，準備送給奶奶祈願平安；巴西運動員為養了15隻貓的媽媽選了一件精美的貓擺件……世運村外，匯聚了扎染、漆扇、大熊貓文創等特色攤位的好運市集人氣火爆，各個國家和地區的運動員及賽事工作人員前來挑選紀念品。選購交流間，跨越國界、年齡的友誼也不斷萌發。 「意見簿」變「留言本」 一場六人制棍網球比賽結束後，兩名愛爾蘭運動員因脫水身體不適。駐場醫生立即展開專業處置，並用溫暖話語緩解運動員的焦慮。運動員好轉後，愛爾蘭隊隊醫艾莉森在「意見簿」上鄭重寫下：「非常感謝你們為愛爾蘭代表團提供支持，感謝你們的親切關懷和樂於助人的精神。」 場館外的「意見簿」變成了連接友誼的載體。記者 嶽依桐 攝 「謝謝你，成都」「來中國是我最難忘的回憶」「你一定要試試火鍋」「這裡的人和大熊貓一樣友善」……世運會各個場館擺放著的「意見簿」被不少運動員當做了「留言本」，一頁頁紙箋見證了賽場內外超越競技的溫情。 不同語言的文字無聲地訴說，比獎牌更閃耀的，是人與人之間的善意與心貼心的溫暖。(完)
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