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2025-10-28 16:40 4,953次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
山西大學塢城校區西門。山西大學供圖 從明代的晉陽書院、清代的令德堂書院， 到1902年的山西大學堂； 從1918年的國立山西大學， 到1959年的山西大學。 百廿時光如水， 當下， 山西大學已經成為一所現代化綜合高校。 山西大學塢城校區。山西大學供圖 山西大學東山校區。山西大學供圖 山西大學大同校區。山西大學供圖 這裡是三晉文化浸潤下的高等學府， 是中國辦學歷史最悠久的高等學府之一， 是國家「雙一流」建設高校， 在這裡， 「中西會通、求真至善、登崇俊良、自強報國」 是校訓， 也是銘刻在師生心中的十六字真言。 2025年山西大學田徑運動會上的校訓。黃學文 攝 中西會通 山西大學自創立伊始就是中外合作的成果， 1902年，經李鴻章許可， 英國人李提摩太與山西巡撫岑春煊 用50萬庚子賠款 創立了中國近代第三座新型國立大學 ——山西大學堂。 李提摩太雕塑與山西大學堂牌匾。黃學文 攝 進入新中國後， 山西大學依舊不斷推進中外文化交流。 始建於1993年的國際教育交流學院， 是山西大學教育國際化的對外窗口。 學校與亞美尼亞「布留索夫」葉里溫國立語言大學 組建的葉里溫國立語言大學孔子學院； 與美國費佛爾大學 聯合組建的費佛爾大學孔子學院， 是三晉文化走出中國， 中華文化走向世界的重要平臺。 學生合影 求真至善 山西大學學子始終堅持以自身素質反哺社會發展。 飄揚的紅旗下， 山西大學研究生支教團已「出徵」了23次。 炙熱的暑氣中， 「三下鄉」實踐活動也已從省內走向了省外。 支教團成員與學生們的合影。山西大學供圖 支教團成員鏡頭下的孩子們。山西大學供圖 此外， 還有八大公益志願社團： 自行車協會 流浪貓關愛協會 軍事協會 教育知行社 …… 從動物保護到校園安全， 這些社團立足師生切實需求， 將「不啻微茫，造炬成陽」的理念 落到了校園生活的實處。 義賣活動。山西大學供圖 登崇俊良 在丁香花盛開的香氣裡， 山西大學為祖國培養出無數的優秀人才。 「忠於黨、忠於人民」的李雪峰； 於隱蔽戰線奮鬥的閻又文； 「全國勞動模範」 ——梁桐棟 …… 「得天下英才而育之」， 是山西大學不斷追求的目標， 三晉文化滋養出的優秀三晉人才， 正不斷奔赴各行各業， 在新時代祖國建設中發光發熱。 學生合影。山西大學供圖 拾光成炬，逐夢而行。張怡博 攝 自強報國 回顧百年辦學歷史， 山西大學始終堅持「應國家之需要」， 將人才培養目標與國家發展實際相結合。 量子科技、壓縮雷射、空間引力波探測、通用三維形貌重建 …… 科研「喜報」不斷傳來， 物理學、哲學學科入選國家「雙一流」建設學科名單， 學科建設不斷加強， 這些都源自於報國的決心。 2025年山西大學物理電子工程學院取得多項重要成果 同學們在光量子技術與器件全國重點實驗室。山西大學供圖 2025前沿光學學術交流會。山西大學供圖 物理電子工程學院旁「春風化雨 細推物理」石碑。黃學文 攝 山西大學哲學學院大門。黃學文 攝 塢城、東山、大同校區， 為學子們提供了學習的沃土； 丁香、華山松、玉蘭， 見證著每一次知識的綻放。 塢城校區圖書館。山西大學供圖 大同校區教學樓。山西大學供圖 令德湖畔， 悠揚的琴聲總是在每一個清晨響起； 令德湖景。李瑤 攝 老校門下， 嚮往的目光總是來自於新一代學子眼中。 國立山西大學老校門。黃學文 攝 「中西會通、求真至善、登崇俊良、自強報國」 十六字校訓， 見證了新時代的三晉故事， 伴隨了一代代學子登高的嚮往， 鑄成了山西大學的脊梁。 記者：張國強 李瑤 編輯：代碩 審校：魏園 責編：宋方燦 (微信公眾號)
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