事關全國碳市場建設，中辦、國辦重磅文件對外公布
2025-11-07 15:29 7,514次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 徐文欣)第12屆世界運動會7日晚在四川成都開幕。多位海外華僑華人接受記者連線採訪表示，這場首次落地中國的國際賽事，不僅讓世界領略巴蜀風情的獨特魅力，也以多元運動展現了不同文化在體育賽場的碰撞、交融與共生。 在澳大利亞黃金海岸舉行的國際世界運動會協會2019年全會上，成都獲得2025年世界運動會舉辦權。澳大利亞科技與教育協會執行會長尹其琦對此印象深刻，「從黃金海岸的落槌到『天府之簷』的聖火，從大運會到世運會，成都正以體育為支點撬動全球目光。」 兩年前，尹其琦曾在成都觀看世界大學生運動會。在她看來，再度承辦大型國際賽事，既是成都城市品牌的展示，也是中國風格、巴蜀特色的國際表達。「立秋的金色銀杏隱喻生命與運動如四季般輪迴，太陽神鳥元素體現中國傳統文化的『陰陽合抱與生生不息』，以大熊貓、川金絲猴為原型的吉祥物『蜀寶』和『錦仔』展現成都生態宜居、熱情友好的形象，也呼籲大家關愛珍稀動物、關注生物多樣性保護。」 世運會強調運動項目的多樣性、多元化。在美中餐飲業聯合會主席胡曉軍看來，開幕式的場地選擇是多元理念的體現。「開幕式在亞洲最大單體木結構建築『天府之簷』開放區域舉行，湖光、山色、嬉戲玩樂的人群，營造了一幅和合共生的美好景象。大屋簷像是一個家，世界各國的朋友在家的屋簷下美美與共。」 作為從成都走出去的川菜廚師，胡曉軍最關心各國運動員吃得是否「巴適」。「川菜講究『一菜一格，百菜百味』，各色食材的巧妙搭配是文化包容的生動體現。期待運動員們既能在賽場上賽出風採，也能在街頭餐館品味美食。」 8日中午，瑞士徒步定向選手卡爾多·蘭坎獲成都世運會首金。「巴黎跑友會」成員徐大玉對此格外關注。他說：「定向運動起源於北歐，起初用於軍事訓練，後逐漸發展成為一項正式的體育運動。和越野運動一樣，定向徒步在確定方向上考驗智力，在比拼速度上則考驗體力。」 徐大玉說，中國山地眾多，適合越野、徒步等運動的開展。發展這些運動不僅能讓參與者受益，還將帶動農村、山區的建設發展。「運動為我們帶來一個更好的世界。」 本屆世運會上，龍舟、武術等首次成為正式比賽項目。加拿大共生國際傳媒社長胡憲表示，龍舟等體育運動不僅傳遞著團結協作、奮勇爭先的體育精神，更成為連接中外民眾情感的文化紐帶。 胡憲表示，開幕式上，「竹夢」火炬點燃位於湖中的主火炬塔，「水火相融」的設計令人震撼。水火共生寓意的開放與融合，恰是全球文明交流互鑑的生動寫照。(完)
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