「共建中華民族共同體 書寫美麗西藏新篇章」——習近平總書記率中央代表團出席西藏自治區成立六十周年慶祝活動紀實
2025-12-04 20:20 7,814次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雪梨8月9日電 (記者 薄雯雯)當地時間8日下午，中國駐雪梨總領館舉辦「歌頌和平，唱響未來」走進總領館活動。澳大利亞20餘所學校大中小學生等300餘人參加。 當地時間8月8日，澳大利亞雪梨，中國駐雪梨總領館舉辦「歌頌和平，唱響未來」走進總領館活動。活動期間，澳大利亞青少年觀看舞獅、合唱等文藝表演，體驗書法、投壺等中國文化互動項目。 記者 薄雯雯 攝 活動中，中澳青少年共唱和平與友誼之歌，欣賞川劇變臉、舞獅、合唱等文藝表演，體驗書法、投壺等中國文化互動項目。 「我很喜歡川劇變臉表演，太酷了，不知道他是如何做到的。」來自聖伊格內修斯男校的哈德森說。今年16歲的哈裡當天表演了舞龍，贏得現場陣陣歡呼與掌聲。他說：「這是我第一次來到中國駐雪梨總領館，今天的活動太棒了，開場表演令人驚嘆，特別是舞獅表演我很喜歡。」 當地時間8月8日，澳大利亞雪梨，中國駐雪梨總領館舉辦「歌頌和平，唱響未來」走進總領館活動。活動期間，澳大利亞青少年觀看舞獅、合唱等文藝表演，體驗書法、投壺等中國文化互動項目。 記者 薄雯雯 攝 在書法體驗區，許多澳大利亞青少年手握毛筆，在宣紙上一筆一畫地寫下「和平」「友誼」「合作」等詞語。 中國駐雪梨總領事王愚在致辭環節中表示，今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，在這場保衛人類和平與正義的偉大鬥爭中，中澳兩國人民都作出重要貢獻。我們要格外珍惜今日的和平。「我們期待同澳各界攜手，推動中澳青少年深入交流、增進理解、共同成長，成為推動中澳關係向好發展，守護人類和平的未來力量。」(完)
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