杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
開羅8月8日電 題:中國家電企業助力「埃及造」 記者 關雪昭 呂楊 視頻:中國家電企業助力培養埃及本土產業人才發展來源:中國新聞網 從埃及開羅市區向東驅車不久,齋月十日城工業區內的「海爾路」便映入眼帘。這條路因中國企業海爾而得名,盡頭便是2024年5月開園的海爾埃及生態園。 這個總投資1.85億美元的中埃合作項目,設計家電總產能超150萬臺,其中一期項目主要生產空調、電視、洗衣機等品類,正通過產品定製、人才培育與文化融合的本土化實踐,為中埃經貿合作注入持續動能。 7月23日,海爾埃及生態園內。 記者 呂楊 攝 技術適配破解氣候挑戰 埃及多數地區屬熱帶沙漠氣候,夏季高溫酷熱,對空調耐溫性要求極高。「與國內溫帶氣候不同,我們為埃及市場定製了適應高溫環境的T3工況壓縮機,可在53℃極端高溫下穩定運行不停機。」海爾埃及空調工廠廠長吳昌明說。同時,針對本地消費者對「節能、高效」的需求,空調搭配適配當地電網的變頻控制系統,其最新推出的AI ECO節能空調,節能效率最高達60%。在企業推動下,埃及空調市場正加速向變頻轉型,目前海爾變頻空調在當地銷量佔比達35% 自2024年3月投產以來,海爾埃及生態園一期項目已生產20多萬套空調,在埃及本地市場佔有率躍居第三,產值達6000萬美元。吳昌明表示,未來產品將逐步輻射其他非洲地區,讓「埃及造」海爾家電走向更廣闊市場。 7月23日,海爾埃及生態園內。 記者 呂楊 攝 師徒結對培育本土骨幹 今年27歲的埃及本土員工安子東操著一口流利的中文。從中文專業畢業生成長為空調製造廠的業務骨幹,他將這一切歸功於中國企業提供的沉浸式學習環境和中國師傅的傳幫帶。「在中國專家一步步指導下,我不僅克服了工作初期的困難,更收穫了寶貴的技術與經驗。」安子東對記者說。他曾赴中國海爾工廠接受為期30天的專項培訓,學成歸來後又將技術傳遞給本地同事。 目前,海爾埃及生態園本地員工佔比超90%。「我們推行『師徒結對』機制,中國技術人才與埃及員工籤訂1對1培訓協議,手把手傳授技能。未來中方技術人員將逐步淡出,支持助力埃及實現完全本土化製造。」海爾埃及前工序生產經理何愛民說。 7月23日,海爾埃及生態園內。 記者 呂楊 攝 文化融合搭建交流橋梁 語言曾是人才培養的一大阻礙。吳昌明介紹,得益於共建「一帶一路」倡議下的文化交流項目,埃及湧現出一批既懂技術又通中文的專業人才。埃及的開羅大學、艾因·夏姆斯大學等高校紛紛設立中文系,為中資企業輸送大量雙語人才。 2025年5月,第十八屆「漢語橋」世界中學生中文比賽埃及賽區總決賽暨「海爾杯-漢語橋」中文比賽在開羅圓滿落幕。在活動中,埃及青年積極參與書法繪畫、歌舞武術等藝術活動,進一步感受中國文化魅力。 如今,海爾埃及生態園二期項目正緊鑼密鼓建設中,將生產冰箱、冷櫃兩大品類。據測算,生態園一、二期全部投產後總產能預計突破150萬臺,不僅可快速滿足埃及本土需求,還將覆蓋中東、北非、東南非及歐洲市場,助力「埃及造」走向更廣闊的全球市場。(完)
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