杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 (記者 吳侃 金旭)2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽頒獎晚會8日在中國國家遊泳中心「水立方」舉行。 8月8日,2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽頒獎晚會在中國國家遊泳中心「水立方」舉行,圖為頒獎晚會現場。 記者 吳侃 攝 頒獎晚會在本屆參賽選手共同演唱的主題曲《歡聚水立方》中拉開帷幕。參加2025年華裔青少年音樂夏令營的近百名營員與國潮女團元曦、搖滾歌手張淇、樂隊組合「水木年華」、青年歌手葉澤浩等攜手演唱了《上春山》《少年》《飛奔的時間》《就算沒有很偉大的夢想》《小城夏天》等歌曲。 大賽金獎、銀獎和銅獎的頒獎環節在節目中穿插進行,「最炫國風獎」「最佳才藝獎」「最高人氣獎」等單項獎也在現場揭曉。晚會還特別設置了15周年紀念環節,並邀請賽事海外承辦機構代表共同參與「山河為證」捲軸籤名儀式。 獲得本屆大賽海外賽區少年組金獎的馬來西亞華裔女孩林沛琁接受記者採訪時說:「我10歲開始學唱歌,唱中文歌讓我的中文水平得到很大提升。今年是我第二次參加『水立方杯』賽事,期間我結交了許多熱愛音樂的朋友。未來我想唱更多中文歌,如果有機會也想回到中國學習音樂。」 來自南非約翰尼斯堡賽區的陶柏儒獲得海外賽區青年組金獎。他表示:「我父親是一位音樂發燒友,從小我就和他一起聽中文歌,長大後我也愛上了唱中文歌。此次參賽是一次難忘的經歷,讓我積累了寶貴經驗,未來希望把中文歌唱給更多當地朋友聽。」 「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽自2011年起已連續舉辦15屆,共有1500餘家海外僑社、華文媒體、華文學校以不同方式支持和參與大賽,累計吸引近7萬名選手參賽,成為海內外僑界廣泛參與的音樂文化盛會。 今年的大賽以「歡聚水立方,樂伴十五載」為主題,歷時6個多月,在全球31個國家56個賽區開展,共有7200餘名選手參賽,在海內外掀起了唱中文歌的熱潮。(完)
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