杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
從「朝發軔於天津兮」到「天子經由之渡口」,天津——一座有故事的城市,隨漕運發展勾畫城市的勝境,光陰的積澱賦予其別樣的魅力。「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動走進海河之畔,天津以其特有的渾厚與靈秀,向世人展開津派文化與經濟活力交織、生態文明與人間煙火繾綣的鮮活長卷。 和合文化是中華文化核心內容之一,也是中華文化持續發展的人文關照。2025年是上合組織的「中國年」,世界期待中國智慧和中國方案。何以中國?和合共生。天津的交響曲正激昂奏響。「何以中國·和合共生」不僅點亮網絡主題宣傳活動,更深刻昭示天津的文化特質,讓世界聽見中華文化的迴響。 天津因河而生,因海而興,文化血脈裡流淌著兼容並蓄的基因。海河,這條見證了天津城市變遷的母親河,如今被神姿各異的橋梁裝點。它們不僅是交通紐帶,更是凝固的藝術與流動的歷史,滋養形成了獨特的津派文化。循著河流脈絡,歷史風雲在洋樓建築間低語,紅色故事寫下革命年代的烽火誓言,故居舊址如今化身城市名片,講述著開放與包容的胸襟。津門裡巷的一磚一瓦、古文化街的曲藝鄉音,是天津的民俗底蘊,也是文化傳承的根與魂。 在天津,探尋「何以中國」的經濟脈動,我們看到這個城市在發展新質生產力上勇探新路。天開園的蓬勃興起,吸引高校智力資源與創新要素匯聚、碰撞,讓實驗室的智慧火花加速轉化為科技創新、產業煥新的動能。天津的經濟發展並非宏大敘事,而是人民生活品質提升的涓滴匯聚,舊廠房的新生、老城區的更新、新區蓬勃的繁華,每一處都看得見、摸得著。當天津在推進「三新」「三量」發展中煥發活力,幸福便具象化了,成為城市「善作善成」的生動註腳。 「九河下梢天津衛,三道浮橋兩道關。」天津之美,深藏於流水賦予的靈動,展現了「何以中國」的生生不息。生態文明潤澤的不僅是土地,也是城市永續發展的命脈。這片土地上,山河湖海溼地兼有,繪就出一幅五彩斑斕的生態畫卷。大運河天津段堅持「山水林田湖草沙」系統治理,讓晚風輕拂河岸、海鷗掠過橋洞成為天津人引以為傲的日常風景。提升城市治理現代化水平的智慧,體現在人與自然和諧共生之中,讓產業在綠色蛻變中升級轉型,讓水清河暢、岸綠景美成為最普惠的民生福祉。 品味「何以中國」的天津答卷,舌尖上的「津」彩紛呈更是繞不開的答案。天津人深諳「把生活嚼得有滋有味」的道理。「今早吃嘛?」一句簡單的問候,開啟的是天津人「樂呵」的一天。天還沒亮,西北角等美食聚集地就已甦醒,煎餅餜子、鍋巴菜、卷圈……尋常食材經巧手點化,變成驚豔味蕾的點滴。舌尖上的「津」彩,絕非單純填滿口腹之慾,而是深入人心的樂觀生活態度,讓城市的便民生活圈在「一刻鐘」內升騰起撫慰人心的濃濃煙火氣。 海河潮湧,千帆競渡;津門萬象,新姿粲然。當深厚的歷史底蘊遇見澎湃的時代新聲,天津正以昂揚姿態,向世界呈現傳統與現代、活力與溫情「和合共生」的中國城市樣本。(來源:人民論壇網 作者:趙東旭)
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