甲子回眸 盛世如願
2025-10-26 14:58 7,683次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
佳木斯8月8日電(繆海月 陳東曉 記者 姜輝)為進一步加強中俄邊境水域漁業資源保護，促進漁業可持續發展，維護生態平衡，日前，黑龍江省同江市開展「燃情夏日魚躍龍江」2025年度中俄邊境水域水生生物增殖放流活動，140萬尾魚苗放流中俄界江黑龍江。 黑龍江省同江市開展「燃情夏日 魚躍龍江」2025年度中俄邊境水域水生生物增殖放流活動。 徐志強 攝 在同江市三江口生態旅遊區，遊客和當地居民拿起魚苗袋，將一尾尾活蹦亂跳的魚苗小心翼翼地放入黑龍江中。陽光下，銀光閃閃的魚苗成群結隊地遊向深水區，場面蔚為壯觀。 遊客和同江市民將140萬尾魚苗放流中俄界江黑龍江。 陳東曉 攝 據了解，此次放流的140萬尾魚苗，包括施氏鱘、鰱魚、草魚，其中部分魚苗經過同江市水產技術推廣站精心培育，具備更強的適應能力和生存能力，能夠更好地在中俄邊境水域中生長繁衍。 近年來，同江市始終秉持「生態優先、綠色發展」理念，將漁業資源保護作為生態文明建設的重要內容。同江市將繼續加大漁業資源保護力度，開展更多類似的增殖放流活動，推動漁業經濟與生態環境協調發展，讓這片美麗的水域永遠充滿生機與活力。(完)
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