雲南十年修復退化溼地超15萬畝
2025-10-29 15:21 4,253次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
煙臺8月8日電 題：蛋雕技藝點亮生活：傳統工藝變身日常美學 作者 楊馥寧 王嬌妮 山東煙臺牟平區的一間蛋雕工作室裡，手藝人徐希寶手持刻刀，在一枚蛋殼內專注雕琢。隨著刀鋒輕轉，原本普通的蛋殼漸顯精巧紋路，待內置光源點亮，一個兼具藝術感與實用性的「蛋殼燈」躍然出現。 圖為徐希寶在展示蛋雕檯燈。劉昊 攝 蛋雕古稱「鏤雞子」，起源可追溯至戰國時期。《管子》中「雕卵然後瀹之」的記載，印證了古人在蛋殼上雕刻繪畫的習俗，曾多用於寒食節的鑑賞、饋贈，甚至作為節慶飲食的點綴。 歷經千年傳承，這門凝聚了設計、雕刻、彩繪、書法等多元功夫的技藝，正以鮮活的姿態融入現代生活。 徐希寶告訴記者，一件蛋雕作品從選蛋到最終成器，要經過多道工序：首先得挑選個頭大、顏色深且均勻、無麻點、造型周正且無裂紋的蛋；接著鑽孔取出蛋液，進行清洗消毒；晾乾後，再依次進行畫稿和雕刻；最後通過拋光完成收尾。 圖為雕刻過程。劉昊 攝 「蛋雕的挑戰，在於與『脆弱』共舞。」徐希寶稱，雞蛋殼厚度僅0.3毫米，橢圓的弧度更增加了雕刻的難度，雕刻時力度、角度差一點點，可能之前的功夫就全白費了。 在傳統雕刻基礎上，徐希寶創出獨特的內刻技藝：先在蛋殼外層做浮雕，再從底部鑽孔深入內壁雕刻，最後在內雕部分塗上顏料，讓作品兼具浮雕的立體、內刻的精巧與內畫的靈動。 圖為採用內刻技藝製作的蛋雕作品。劉昊 攝 陽光之下，蛋殼只顯露外層簡約紋樣；一旦點亮，內壁的五彩圖案便與刻刀留下的紋理相映成趣，「別有洞天」的美感令人稱奇。 為讓老手藝走出陳列櫃，徐希寶嘗試將技藝融入日常：用點刻、線刻、鏤空、拼雕等手法，做出檯燈、雕花花瓶、蛋雕首飾盒等物件。那些曾經廢棄的蛋殼，在他手裡變成了承載生活美感的物件。 他還走進直播間，以「沉浸式」創作吸引年輕人——鏡頭前，從選蛋到完工的全過程一一展現，千年技藝的巧思伴著刻刀的輕響傳遞出去，不少網友由此愛上蛋雕。 「傳統不是一成不變的，得跟著時代走才能活下去。」徐希寶說，他通過在作品中加入更多現代設計，讓蛋雕既留得住古韻，又能跟上現在的生活。(完)
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