百名袖珍人在「小人國」表演謀生
2025-10-26 05:00 3,164次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日電 據國家醫保局網站消息，根據2025年國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄和商業健康保險創新藥品目錄(以下分別簡稱基本醫保目錄和商保創新藥目錄)調整有關工作安排，在相關部門的支持下，國家醫保局近期對申報藥品進行了初步形式審查，並對通過初審的藥品名單和主要信息進行公示。現就有關工作情況解讀如下： 一、初步形式審查的作用和意義 形式審查是對申報藥品是否符合當年基本醫保目錄和商保創新藥目錄調整申報條件以及藥品信息完整性進行的審核。根據《2025年國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄及商業健康保險創新藥品目錄調整工作方案》，形式審查分為初審、初審結果公示、覆審、覆審結果公告四個步驟。本次公示的內容即為今年的初審結果。 通過對藥品申報資料進行形式審查，一方面可以確保申報的藥品符合申報條件，另一方面對申報資料的完整性、規範性進行審核，有利於後續評審、測算階段相關信息的全面、真實、準確。同時，為確保目錄調整公開透明，國家醫保局對通過初審的藥品名單和主要信息進行公示，本身也是主動接受監督的一種方式，我們歡迎社會各界幫助我們發現問題，提出寶貴意見和建議。 二、通過初步形式審查是否意味著已被納入基本醫保目錄或商保創新藥目錄？ 按照《基本醫療保險用藥管理暫行辦法》和《2025年國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄及商業健康保險創新藥品目錄調整工作方案》，目錄調整分為企業申報、形式審查、專家評審、談判競價/價格協商等環節，形式審查只是企業申報後目錄調整所有程序中的第一步。一個藥品通過初步形式審查，只代表初審符合相應申報條件，還需要通過公示接受社會監督，即使藥品最終確定通過形式審查，也僅代表該藥品具備了參與目錄調整後續工作流程的資格，不代表其已經納入了基本醫保目錄或商保創新藥目錄。 三、2025年企業申報和初步形式審查結果與去年相比有什麼變化？ 2025年7月11日至7月20日17時，國家醫保局共收到基本醫保目錄申報信息718份，涉及藥品通用名633個，經初步審核，534個通過形式審查。其中目錄外申報信息472份，涉及藥品通用名393個，通過初審的通用名310個，較2024年249個通過形式審查明顯增加。 同時，今年目錄調整中增設了商保創新藥目錄，與基本醫保目錄同步申報。國家醫保局共收到商保創新藥目錄申報信息141份，涉及藥品通用名141個，經初步審核，121個藥品通用名通過形式審查。有些藥品同時申報了基本醫保目錄和商保創新藥目錄，但因兩者申報條件不完全一致，會出現基本醫保目錄和商保創新藥目錄形式審查結果不一致的情況。 四、如何看待一些目前市場價格較為昂貴等明顯超出基本保障範圍的藥品通過了基本醫保目錄的形式審查？ 自成立以來，國家醫保局堅決貫徹黨中央、國務院決策部署，始終牢牢把握基本醫保「保基本」的功能定位，堅持盡力而為、量力而行，實事求是地確定保障範圍；始終堅持穩健可持續，將醫保基金和參保群眾的承受能力作為基本醫保目錄調整工作的基礎，通過準入談判等方式大幅降低獨家藥品的價格；始終聚焦群眾基本醫療需求和臨床技術進步間的平衡，提升可及性，維護公平性。有一些價格較為昂貴明顯超出基本醫保保障範圍的藥品通過了基本醫保目錄初步形式審查，僅表示該藥品符合申報條件，獲得了進入下一個環節的資格。這類藥品最終能否進入基本醫保目錄，還需要經嚴格評審程序，通過專家評審的獨家藥品談判成功、非獨家藥品競價成功才能最終納入目錄。 五、本次公示後將進行哪些工作？ 下一步，我們將根據公示期間收到的反饋意見，對有關藥品信息進行覆核，確定最終通過形式審查的藥品名單並向社會公布。同時，最終形式審查結果無論是否通過，均會通過2025年基本醫保目錄及商保創新藥目錄調整申報模塊向申報企業反饋。後續，國家醫保局將按照工作方案要求，抓緊推進專家評審、基本醫保目錄的談判競價及商保創新藥目錄的價格協商等工作。
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