廣州南沙推出88項舉措加大金融支持建設
2025-11-17 02:09 5,164次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，香港和澳門分別舉辦系列活動迎接第十五屆全國運動會倒計時100天，引導市民關注全運會，積極開展體育運動。 十五運會是粵港澳三地聯合承辦的大型體育賽事，也是全運會歷史上第一次走進香港和澳門。全國運動會是國家規模最大、水平最高的綜合運動盛事，香港回歸祖國以來參加了7屆全運會，澳門自2001年參加第九屆全運會開始累計參加6屆。以東道主的身份承辦全運會，將極大激發港澳同胞的愛國熱情，促進大灣區體育事業融合發展。 十五運會的籌辦按照「廣東為主、港澳優先」的原則，充分尊重港澳意願，將擊劍、場地自行車等項目布局在香港，將桌球、女排等熱門項目布局在澳門。珠海、香港、澳門共同承辦的公路自行車比賽和深圳、香港共同承辦的馬拉松比賽將成為全運會歷史上首次跨境賽事。這種安排是堅守「一國」之本、善用「兩制」之利的生動體現。 共辦全運會也是對大灣區融合發展成果的檢驗。聯合辦賽涉及跨境通關、物資調配、食品供應、安保措施等方方面面，需要粵港澳設立多層次高效率的聯絡機制，共同保障賽事順利進行。三地在跨境測試賽中首創「一賽事一次跨三境」和「前置查驗、封閉運作、無感通關」新模式，總結探索「一事三地、一策三地、一規三地」創新舉措，為未來的要素跨境流動和規則適用積累寶貴經驗。 廣東是體育強省，國家體育總局今年公布的體育領域146家國家級專精特新「小巨人」企業名單中，廣東有30家企業入圍，涉及氣膜體育場館製造、VR競技體育產品、運動康復設備研發、體育賽事醫療保障服務、運動員專項能力技術研究等。香港特區政府積極推動體育事業發展，2024年至2025年度體育預算開支達79億港元。澳門也有舉辦格蘭披治大賽車等國際賽事的經驗。全運會的舉辦將帶動粵港澳體育產業優勢互補，促進體育科技進步和人才培養。 對港澳青少年而言，家門口舉辦的十五運會是一堂生動的愛國主義教育課。十五運會的會徽由廣東木棉花、香港紫荊花、澳門蓮花的花瓣交疊旋轉形成的同心禮花；吉祥物頭頂三色水柱象徵粵港澳三地同心同源，其原型就是棲息在珠江口的「海上國寶」中華白海豚。開幕式閉幕式中，粵港澳三地將同步升國旗、唱國歌，還將展示獨具特色的粵語、粵劇、粵歌、粵樂。全國各地運動員匯聚一堂，這種「一家人齊齊整整」的大團結大團圓一定會在他們心底播下「愛我中華」的種子。(本文來源：經濟日報 作者：劉 亮)
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