吉林出土兩件古代夫餘國青銅器首次展出
2025-12-04 12:40 6,124次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月9日電(郭天奇)2025賽季中超聯賽第20輪的焦點戰——「雙綠會」將於8月10日在浙江杭州打響，浙江綠城隊坐鎮主場迎戰北京國安隊。9日的賽前新聞發布會上，浙江綠城隊主教練卡內達表示：「我們的球隊此前經歷了艱難的挑戰，拿下了三連勝，明天的比賽對於我們來說是一個非常好的機會，去證明我們也在強隊行列中。」 圖為北京國安隊踩場。郭天奇 攝 聯賽進行至今，浙江綠城隊8勝5平6負，積29分暫列第五位，近五場比賽4勝1負。北京國安隊11勝6平2負積39分，暫列第四位，近三輪聯賽未嘗一勝。 談及球隊近期的失利，北京國安隊主教練塞蒂恩表示：「有些時候大家很容易把比賽結果和比賽過程去聯繫起來，認為我們踢得不好就會輸或是平比賽，踢得好就會贏比賽，但在足球世界中，這是很難控制的。」 據悉，北京國安隊曾在半程登頂，前15輪保持不敗，儘管近期表現不佳，但依舊穩居第一集團。然而，球隊近3輪丟7球的防守表現需引起重視，其此輪的對手浙江綠城隊近期又在進攻端狀態火熱，3輪轟入10球，浙江新援米特裡策展現了強大的個人能力。 「米特裡策是一名很出色的隊員，他速度很快、很有能力。對手確實有自己做得很出色的地方，但也有他們自己的缺點，我們是要分析對手的缺點，然後利用好我們可以利用的地方。」塞蒂恩說。 如今，浙江綠城隊擁有羅馬尼亞國腳米特裡策、巴西中鋒亞戈兩名實力強勁的新援，球隊競爭力進一步提升，王鈺棟、陶強龍、張璦暉、劉浩帆等小將也狀態正佳，這支年輕的球隊志在取得賽季首個四連勝。 值得一提的是，剛剛升入一線隊的小將張璦暉是北京人，此番面對家鄉球隊的豪華進攻線，他將面臨不小的防守壓力。對此，張璦暉表示：「北京國安隊是強隊，但我已經踢了兩場比賽了，我會調整好自己的心態去面對比賽。」 另一邊，出自浙江FC青訓的北京國安隊球員張玉寧將反戈舊主。談及回到浙江作戰的感受，他直言：「回到家鄉比賽感覺很親切。浙江綠城隊也是我們一直很重視的對手，這可能會是一場很困難的比賽。希望能取得勝利，從最近幾場沒能贏球的陰霾中走出來。」(完)
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