探訪閩南「戲窩子」：娃娃傳習所 十年磨一劍
2025-11-17 05:59 3,174次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 (記者 鄭瑩瑩)OpenAI最新發布其人工智慧模型GPT-5，引發業界關注。AGI(通用人工智慧)加速來了嗎？北京開放傳神科技有限公司(OpenCSG)創始人兼CEO陳冉8日就此話題接受記者採訪時表示，目前行業模型的能力還處於中早期，在通往AGI的方向上還需要大幅提升，而這其中有個關鍵要素是適配的原生數據不足。 中國首個大模型創新生態社區——模速空間地處上海徐匯區。北京開放傳神科技有限公司是首批入駐模速空間的企業之一。 陳冉解釋，網際網路時代，伴隨各種App的湧現，用戶交互方式發生顯著變化，由此帶來信息爆炸；而AI(人工智慧)時代，真正的新交互方式還沒到來，包括人與智能體、智能體與智能體之間的信息交互還沒達到一個成熟的階段，仍待發展，因此能「投餵」給模型的數據也還需積攢、沉澱。 北京智譜華章科技股份有限公司總裁王紹蘭此前在2025世界人工智慧大會上指出，從大模型到AGI，行業還有很長的路要走。「如果比照自動駕駛分級，把從大模型到AGI分成5級的話，我們可能只在第3級，這條路走了一半都不到。大模型的基礎模型部分還在快速地發展，我們還要持續去做，也願意投入更大的力量。」 在大模型發展加速期，大模型企業該向左走(繼續大量投入基礎模型研發)還是向右走(深入落地來構建商業閉環)？行業怎麼平衡基礎模型的投入以及應用落地的努力？ 王紹蘭認為，除了基礎模型「底座」，企業也要持續推動大模型的商業化應用。「因為大模型就是拿來用的，如果大模型一直是純理論研究，不去做商業化落地，我們怎麼證明大模型真正能改變產業呢？我們其實不需要等到大模型真的引領生產力革命的那一天，因為大模型的能力在不斷地擴充、不斷地發展。」 上海稀宇科技有限公司(MiniMax)副總裁嚴奕駿認為，自研底層技術能為企業帶來更高的發展上限，而產品能讓用戶體驗到大模型能力，從而進一步提高AI滲透率。(完)
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