馬伯庸：我不是天才型創作者，但我一直在成長
2025-11-09 00:54 3,879次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日晚，北京市公安局公安交通管理局發布通告，8月15日至17日，北京市部分道路將採取臨時交通管理措施，具體措施通告如下↓ 為保障專項活動安全順利，根據道路交通安全法律法規有關規定，決定對天安門地區及相關道路分時、分段採取臨時交通管理措施。現將有關事項通告如下： 一、8月15日22時至活動結束，天安門廣場東側路、西側路，人大會堂西路，新大路，西華門路口(不含)經西華門大街、西筒子河路、東筒子河路、東華門大街至東華門路口(不含)，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。社會車輛可經正義路、石碑胡同、北新華街繞行。 二、8月16日3時至活動結束，8月17日10時至活動結束，昌平南口地區溫南路、昌流路相關路段，除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行。 三、8月16日15時至活動結束，天安門前金水橋以北、故宮午門以南地區，中山公園，勞動人民文化宮，故宮及神武門外廣場，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。 四、8月16日16時至活動結束，長安街由復興門橋(不含)至國貿橋(不含)，禁止機動車上、下乘客，禁止非機動車通行。 五、8月16日16時50分至活動結束，8月17日1時30分至活動結束，西大望路由紅廟路口(不含)至大望橋(不含)，光華路由針織路口(不含)至光華路東口，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。 六、8月16日17時30分至活動結束，由府右街北口經府右街、北新華街至和平門路口向東，經前三門大街至崇文門路口，經北京站西街(不含南側半幅)、北京站東街(不含南側半幅)至北京站東街東口(不含)向北，經東二環西側輔路(不含)至金寶街東口(不含)向西，經金寶街、金魚胡同、東安門大街、東華門大街至東華門路口向北，經北池子大街、景山前街、文津街至府右街北口以內區域；長安街由府右街南口至復興門橋(不含)；建國門外大街由建國門橋至國貿橋(不含)；除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行。區域內持有效證件的居民和持有活動專用證件的人員按指定路線進入。 七、8月16日17時30分至活動結束，東華門大街，北河沿大街(沙灘路口至東華門大街東口)，景山東街，景山西街，景山后街，北海南門停車場，宣武門東大街，前門西大街，前門東路、前門步行街，煤市街，前門東大街，崇文門西大街，正陽市場停車場，南新華街，祈年大街，東打磨廠街，除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行和停放。 八、8月16日18時至活動結束，東二環路由朝陽門橋(不含)至東便門橋(不含)，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。社會車輛可經東四十條橋、廣渠門橋向東、向西繞行。 九、8月17日0時30分至活動結束，復興門橋，復興門外大街，復興路由木樨地橋至新興橋(不含)，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。社會車輛可經廣安路，紫竹院路，西直門外大街繞行。 十、8月17日1時至活動結束，西二環路由復興門橋至官園橋(不含)南向北主、輔路，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。 十一、8月17日1時10分至活動結束，平安裡西大街，地安門西大街，地安門東大街，張自忠路至東四十條橋，除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行。 十二、8月17日1時30分至活動結束，東二環路由東直門橋(不含)至東便門橋(不含)，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。 十三、8月17日1時40分至活動結束，工人體育場北路，農展館南路，朝陽公園南路，甜水園街，金臺路，除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行。 十四、前往北京站的人員和社會車輛在交通管控時間內，可由東二環路東便門橋經崇文門東大街、北京站西街、北京站東街、東二環路單向循環通行。 請社會單位及各界群眾提前安排好出行時間和路線並給予理解支持，遵照執行。
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