杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月11日電 (賀劭清 王利文)距72歲生日不到半月的英國木匠理察·約翰·基特利,在成都世運會收穫一份特別的生日禮物——男子室外拔河640公斤級比賽金牌。 8月9日,理察(右三)在成都世運會拔河項目現場。 記者 劉忠俊 攝 理察投身拔河運動已逾半個世紀。隨著年歲增長,曾經是拔河隊主力的他,如今在隊中負責後勤與訓練。身份轉換絲毫未減理察對拔河的熱愛。他至今仍保持每周兩次隨隊訓練的頻率,並跨越萬裡來到成都世運會的賽場。 夜晚的世運村,這位老木匠成為主角。洶湧的歡呼聲一浪高過一浪,運動員把滿頭銀髮的理察高高舉起,志願者揮舞著手機中的燈光,理察笑著用手中啤酒致意。 木匠建築工人參與拔河,牙醫執裁龍舟競渡,首金得主為機器人工程師……作為非奧項目最高水平的國際綜合性運動會,正舉行的成都世運會成為展示體育多元魅力的窗口。不同職業選手閃耀賽場,勾勒出更廣闊的人類體育運動圖景。 同樣參與拔河項目的「00後」德國運動員雅各布·施萊格爾是一名汽車修理工。在他看來,雖然自己的工作是體力活,但大家在賽場取得的成績與工作本身無關。是日復一日的訓練和努力工作,定義了「大家成為世運會的運動員」。 中國此番派出史上最大規模的代表團參加成都世運會,321名運動員中,教師、學生、企事業單位工作人員和自由職業者約佔三分之二。 37歲的張偉曾是中國國家滑水隊的一員。因傷病退役後,他成為一名綜合行政執法隊員。「這次沒有給自己任何壓力,就是享受滑水帶給我的激情、快樂,我覺得能來就已經『贏了』。」 平衡本職與熱愛,是大部分非專業選手所面臨的難題。本屆世運會首金得主、定向徒步項目冠軍裡卡多·蘭坎來自瑞士,是一名機器人軟體工程師。裡卡多·蘭坎說,他有一份靈活的工作,公司允許他在家辦公。他每天訓練兩次,工作半天。參加定向運動可以為他的生活「打開新維度」。 8月8日,在成都世運會定向男子中距離決賽中,瑞士選手裡卡多·蘭坎奪冠,獲得本屆世運會首枚金牌。 記者 安源 攝 已經收官的成都世運會龍舟項目,印尼龍舟隊以3金2銀的成績成為最大贏家,還收穫世運會史上第一枚龍舟金牌。印尼龍舟隊教練蘇利亞迪·穆罕默德透露,印尼龍舟隊全由學生、警察等業餘龍舟愛好者組成。因為熱愛,大家日常訓練十分努力。 世運會龍舟項目裁判長、美籍華人陳信豪,退休前則是一名牙醫。「在船上,沒人關心你是矽谷精英還是社區工作者,大家只在意你是否跟得上節奏。」陳信豪說,世運會是一艘更大的龍舟,這艘大龍舟上蘊含的同舟共濟與多元包容精神,正是體育魅力所在,因為「體育屬於所有人」。(完)
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