上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息(新聞聯播):今天(8月1日)是八一建軍節,英雄的人民軍隊走過98載壯闊徵途,在烽火中淬鍊出的精神從未黯淡,守護家國的號角永不停息。歷史昭示,強國必須強軍,軍強才能國安。習近平主席指出:「實現中華民族偉大復興,是中華民族近代以來最偉大的夢想。可以說,這個夢想是強國夢,對軍隊來說,也是強軍夢。」徵程萬裡,初心如磐。在黨中央、中央軍委和習近平主席的堅強領導下,全軍官兵堅決扛起黨和人民賦予的歷史重任,全力以赴打好實現建軍一百年奮鬥目標攻堅戰,向著全面建成世界一流軍隊砥礪奮進。 天山腹地,陸軍某紅軍團的一場實戰化演練正在進行。多輛突擊車機動變換隊形發起進攻,面對陌生地理環境、突遭沙塵天氣,部隊推進嚴重受阻。關鍵時刻,合成營「黨員突擊隊」搶過攻堅重任,快速調整方案、靈活使用戰術、密切專業協同,無人分隊隱蔽偵察、戰鬥小組高效殺傷……各要素一體化精確打擊,按時成功完成任務。 心中有魂,腳下有根。黨的十八大以來,以習近平同志為核心的黨中央著眼中華民族偉大復興戰略全局和世界百年未有之大變局,提出黨在新時代的強軍目標,確立新時代軍事戰略方針,制定國防和軍隊現代化新「三步走」戰略,引領全軍推進政治建軍、改革強軍、科技強軍、人才強軍、依法治軍。如今,實現整體性革命性重塑的人民軍隊體制一新、結構一新、格局一新、面貌一新,持續深化政治整訓,全面加強練兵備戰,聚力推進規劃攻堅,正以不可阻擋的步伐邁向世界一流。 「軍隊是要準備打仗的,一切工作都必須堅持戰鬥力標準,向能打仗、打勝仗聚焦。」進入新時代,習近平主席對軍事訓練高度關切,多次作出重要指示。近年來,人民軍隊創新探索新型作戰力量建設和運用模式,充分解放和發展新質戰鬥力,國產航母、新型核潛艇、「東風」系列飛彈等大國重器相繼列裝,戰略預警、遠海防衛、遠程打擊、戰略投送、信息支援等作戰能力上了一個大臺階。 今年6月,遼寧艦、山東艦航母編隊先後轉戰黃海、東海、南海和西太平洋等海域,堅持實戰實訓、聯戰聯訓、體系練兵,完成偵察預警、防抗打擊、對海突擊、對空防禦和艦載機跨晝夜戰術飛行等課目研練。 作為黨最早建立和領導的武裝力量,陸軍部隊歷史悠久、敢打善戰、戰功卓著。近年來,陸軍加快融入聯合作戰體系,瞄準未來戰場,向著機動作戰、立體攻防的轉型要求,不斷加快能力升級。皖東某演訓場,陸軍第71集團軍某合成旅體系演習中,偵察引導、火力支援、裝甲突擊、防空掩護等多種作戰樣式深度融合。近年來,這個旅在皖東腹地、黃海之濱、西北大漠等多個陌生複雜環境中探索磨礪,正在大踏步實現「合成作戰」的跨越。 空中,戰機機動待戰;地面,地導雷達建群組網;海上,艦船分區布防……在空軍某基地統一導調指揮下,一場多軍兵種合成訓練立體展開,各要素密切協同、高效配合,展現出高水平體系作戰能力。近年來,人民空軍不斷向遠洋空天拓展能力,向空天一體、攻防兼備全面跨越,助推戰略打擊、戰略運輸、戰略預警能力加速提升。 山谷縱深,某常規飛彈部隊悄然列陣,進行跨晝夜火力突擊演練;大漠蒼茫,某戰略飛彈部隊縱橫馳騁,展開極限條件下發射訓練;密林深處,某巡航飛彈部隊逶迤穿行,實施多課目連貫作業……不同經緯坐標、不同彈道軌跡,勾勒出波瀾壯闊的「礪劍圖」,展現出新型大國長劍的能力維度。 習主席的時代號令凝聚起強軍打贏的磅礴力量,英雄的人民軍隊攻堅克難、勇毅前行。從戰火硝煙中走來的人民軍隊,不斷弘揚能打仗、打勝仗的光榮傳統,牢固樹立戰鬥力這個唯一的根本的標準,召之即來、來之能戰、戰之必勝,全面提高新時代備戰打仗能力,堅決維護國家主權、安全、發展利益。
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