9月起一批涉學前教育等新規將實施
2026-01-19 22:16 9,451次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據市場監管總局官微消息，為加強食品銷售連鎖企業食品安全監督管理，壓實總部、門店等食品安全主體責任，切實防範系統性、區域性風險，保障食品安全，市場監管總局組織起草了《食品銷售連鎖企業落實食品安全主體責任監督管理規定(徵求意見稿)》，向社會公開徵求意見。 《規定(徵求意見稿)》共34條，重點明確了各級管理事權、風險防控要求及法律責任。 一是確定各級管理事權。 對食品銷售連鎖企業實行分級分類管理，食品銷售連鎖企業總部、分支機構和門店的食品安全監管工作，分別由省級、市級、縣級市場監管部門負責。 二是突出總部管理責任。 細化食品銷售連鎖企業總部「日管控、周排查、月調度」制度落實要求，要求總部加強從業人員、採購、配送等環節管理，及時處置發現的問題，健全風險隱患防控機制。 三是強化全鏈條風險防控。 要求食品銷售連鎖企業建立基於食品安全風險防控的動態管理機制，結合實際制定《食品安全風險管控清單》，實施覆蓋總部、分支機構、倉儲及配送中心、門店等全鏈條的食品安全風險管控。
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