殘特奧會各項籌辦工作全面進入衝刺階段
2026-03-11 10:14 6,145次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
福州8月5日電 (葉秋雲)第十三屆海峽青年薈·第三屆兩岸融合特教人才研學營5日在福建福州開營。活動現場，一幅156平方米的巨型飛行棋盤引發關注。 第十三屆海峽青年薈·第三屆兩岸融合特教人才研學營5日在福建福州啟幕。圖為巨型飛行棋盤引發關注。葉秋雲 攝 這一棋盤面積相當於普通飛行棋盤的近千倍，設計靈感源自首屆兩岸融合特教人才研學營引進的臺灣特教社交桌遊課程。棋格中嵌入心智障礙科普內容，涵蓋障礙類型、科學認知、溝通技巧等，傳遞「尊重差異、平等包容」的融合教育理念。 臺灣青年張力中特地從臺北趕來參會。常年在臺灣參與公益活動的他，對大陸開展的特教活動讚不絕口，尤其沒想到臺灣的特教社交桌遊在大陸如此受歡迎。他認為，通過遊戲普及心智障礙科普內容很有意義，「回去後，會向朋友推介大陸的特教機構和活動，也希望今後兩岸能在特教領域共同開展更多探索與合作。」 活動中，由殘障人士汪曙煌作詞、北京聯合大學特殊教育學院音樂學視障學員鄭達鴻作曲、中央戲劇學院學生林芊羽記譜的歌曲《心光》首次亮相，臺灣歌手沈怡君與鄭達鴻現場合唱。 「海峽的風，送來熟悉的盼望；我看見你，心中無畏的光；讓我牽起，你探索的手掌；共同的方向，愛是最好的導航……」歌曲《心光》動人的旋律傳遞出關懷特殊群體、期待心靈融合的積極主題，引發全場共鳴。 鄭達鴻表示，音樂沒有障礙，和臺灣夥伴同唱一首歌，能感受到心與心的連接。 活動的實操展示環節，福州大學青年志願服務隊帶來「理科+特教」融合教學片段，通過實驗將抽象光學原理轉化為具象體驗；福建幼兒師範高等專科學校團隊呈現「繪本+特教」課程，融合繪畫、黏土等材料，兼顧認知、情緒、社交教學，同步訓練精細動作與專注力。這些展示體現了福建高校在融合教育人才培養上的探索。 此次活動上，來自兩岸的專家學者、特教從業人員及心智障礙青年代表等近200人齊聚一堂。福州市小善公益服務中心主任郭兵表示，本次研學營匯聚兩岸特教智慧與經驗，通過共研共建共享，將為更多特殊需求人群及家庭提供切實支持。(完)
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