近觀「兩山」丨大漠繪丹青
2025-11-20 18:29 4,458次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月12日電 (記者 閆旭)壽山石雕刻大師劉北山在福州定居三十餘載，女兒也從臺灣而來，接力傳承這門跨越海峽的石雕技藝；劍道教練蘇鬱程將事業與家庭都安在廈門；臺青建築師蔡幸爵帶領團隊紮根三明小蕉村，參與古村「活化」…… 12日，由閩台歷史文化研究院與福建省廣播影視集團衛視中心聯合策劃拍攝，並攜手臺灣團隊共同創作的系列微紀錄片《我家的兩岸故事》第三季正在熱播。該季微紀錄片以溫暖而深刻的筆觸，聚焦十位在大陸熱土上追夢、紮根、奉獻的臺灣同胞，展現他們真實生動的個體故事，記錄跨越海峽的奮鬥與融合。 本季的「家」，不僅是地理意義上的居所，更升華為情感歸屬與事業傳承的「吾鄉」。臺灣同胞跨海而來，在這裡深度紮根。對劉北山而言，壽山村已成為他藝術生命的原鄉；在蔡幸爵看來，三明小蕉村是他實踐鄉建理想的「家園」。 這些個體選擇的背後，是福建探索海峽兩岸融合發展新路、建設兩岸融合發展示範區的堅實支撐。惠臺利民政策的落細落實，讓臺胞從「安居樂業」走向「安身立命」。 蘇鬱程跨界咖啡產業，運營廈門首個體育主題臺青創業基地，助力更多臺灣體育青年融入大陸；在福州創辦「拎咖啡」品牌的郭屹凡，將臺灣經驗與福州古厝文化、茉莉花茶工藝創新融合，創造獨樹一幟的「福」味咖啡，並積極推動兩岸咖啡師技藝交流與等級認定，參與策劃、組織活動讓榕臺咖啡師互相切磋技藝。 據本季節目攝製組相關負責人介紹，《我家的兩岸故事》第三季引入臺灣團隊共同創作，充分發揮兩岸團隊優勢。臺灣團隊擅長的「小而美」輕快自然影像風格，與福建團隊深耕厚重人文題材的詮釋經驗相結合。主人公從「被觀察者」轉變為敘事主體，鏡頭更貼近主人公的生活與內心。(完)
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