上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日電 據國家應急管理部網站消息,據氣象部門預報,8月10日至12日,四川盆地有中到大雨,部分地區有暴雨或大暴雨。中央氣象臺10日10時發布暴雨黃色預警。 根據《國家防汛抗旱應急預案》有關規定,國家防總決定於8月10日14時針對四川啟動防汛四級應急響應。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
45193
94
2025-11-20 11:11
97624
84
2025-11-20 11:11
95167
67
2025-11-20 11:11
24563
53
2025-11-20 11:11
76832
18
2025-11-20 11:11
84965
52
2025-11-20 11:11
97815
16
2025-11-20 11:11
89612
98
2025-11-20 11:11
25384
52
2025-11-20 11:11
82149
17
2025-11-20 11:11
68945
91
2025-11-20 11:11
39418
63
2025-11-20 11:11
76859
25
2025-11-20 11:11
67923
34
2025-11-20 11:11
25368
16
2025-11-20 11:11
47163
13
2025-11-20 11:11
26983
89
2025-11-20 11:11
48675
46
2025-11-20 11:11
34217
67
2025-11-20 11:11
18653
74
2025-11-20 11:11
65218
65
2025-11-20 11:11
27431
84
2025-11-20 11:11
59142
97
2025-11-20 11:11
96283
93
2025-11-20 11:11
36175
49
2025-11-20 11:11
41985
76
2025-11-20 11:11
54168
29
2025-11-20 11:11
72439
43
2025-11-20 11:11
38794
63
2025-11-20 11:11
25694
62
2025-11-20 11:11
84625
46
2025-11-20 11:11
54216
57
2025-11-20 11:11
36719
62
2025-11-20 11:11
91758
81
2025-11-20 11:11
98561
69
2025-11-20 11:11
62479
95
2025-11-20 11:11
26359
57
2025-11-20 11:11
17593
18
2025-11-20 11:11
85913
61
2025-11-20 11:11
12754
85
2025-11-20 11:11
17283
86
2025-11-20 11:11
85172
18
2025-11-20 11:11
32895
65
2025-11-20 11:11
97523
76
2025-11-20 11:11
41783
28
2025-11-20 11:11
68219
36
2025-11-20 11:11
63724
75
2025-11-20 11:11
34892
73
2025-11-20 11:11
26349
26
2025-11-20 11:11
12789
65
2025-11-20 11:11
86429
27
2025-11-20 11:11
82631
32
2025-11-20 11:11
58192
14
2025-11-20 11:11
| 午夜直播 | 蜜疯直播 |
| 国外b站刺激战场直播app | |
| 花蝴蝶app直播 | 五楼直播 |
| 尖叫之夜免费直播 | |
| 青稞直播 | 蜜疯直播 |
| 优直播 | |
| 免费直播行情网站大全 | 国外b站刺激战场直播app |
| 橙色直播 | |
| 伊人app | 杏爱直播 |
| 飞速直播 | |
| 深夜直播 | 雪梨直播 |
| 看b站a8直播 | |
| 成人直播app推荐免费 | 魅影5.3直播 |
| 美女直播 | |
| 春雨app直播免费看 | 9.1樱花ppt网站大片 |
| 名模直播 | |
| 黄播 | 鲨鱼直播 |
| 桃花直播 | |
| 黑白直播 | 蜜桃app |
| 美女直播app | |