海太長江隧道工程「滄淵號」盾構機始發
2026-02-06 17:05 8,285次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月11日電 (趙朗 盧鑫)西藏自治區拉薩市當雄縣官方11日舉行新聞發布會公布，正式為世界首例滿月克隆犛牛取名「納木錯1#」。 當雄縣犛牛良種擴繁基地於2025年4月獲西藏自治區林業和草原局批覆，成為「西藏(當雄)金絲野犛牛繁育研究基地」，目前是集犛牛良種繁育、技術研發與生態循環於一體的高原特色畜牧產業基地。 圖為克隆犛牛取名「納木錯1#」。 當雄縣官方供圖 西藏自治區高原生物研究所所長黨衛東表示，西藏是畜牧業大區，長期以來面臨犛牛經濟性狀指標下滑情況。為此，2023年，西藏自治區高原生物研究所邀請浙江大學方盛國教授團隊介入。針對傳統育種周期長、效率低的短板，啟動「體細胞核移植+全基因組選育」複合技術攻關。 經過700餘天的攻堅克難，今年7月10日，世界首頭克隆犛牛在當雄縣犛牛良種擴繁基地順利誕生。 「犛牛的克隆，比普通牛難多了。」方盛國介紹，犛牛因高原適應性形成特殊細胞代謝機制，克隆需針對性優化卵母細胞成熟、激活及胚胎培養條件，核心難點是創新培養體系以維持細胞活力和基因組穩定性，這與普通牛克隆在環境適配性技術要求上存在顯著差異。當前克隆犛牛生理指標正常，專人每日觀測，每周稱重，健康狀況良好。 目前，該基地還引入斯布犛牛、帕裡犛牛、野血犛牛等優質良種犛牛433頭，正構建西藏首個犛牛數位化繁育譜系，保障遺傳多樣性。 方盛國教授團隊計劃進一步優化克隆效率，提高囊胚率，研究胚胎著床機制。 據悉，此次克隆犛牛的誕生，為高原畜牧業注入新動能。不僅推動西藏犛牛產業提質增效，更將服務於國家糧食安全戰略、高原生態保護與牧民幸福生活。(完)
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