北京七夕浪漫晚霞
2025-10-29 21:07 3,875次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
這兩天，2025年白玉蘭國際音樂節正在上海舉行。聚光燈下，九成都是孩子們稚嫩的面龐，他們盡情演奏著青澀卻蓬勃的音符。在這片青春海洋中，多支平均年齡超60歲的成年人樂團格外亮眼，他們帶著歲月沉澱的從容，用樂器奏響對音樂的熱愛，和小朋友們同臺競技，不僅成為賽場獨特的風景，更以數十年如一日對音樂的執著，讓年輕的音樂愛好者看到——熱愛無關年齡，追夢永遠不晚。音樂節組委會表示，白玉蘭音樂節是全年齡段的，只要熱愛音樂，大家都可以盡情來展示自己。在音樂的世界裡，七十歲與七歲同樣充滿活力，而這份跨越年齡的執著，正是最動人的樂章。態度，又玩又不玩上海賽區的舞臺上，新世紀樂團木管五重奏讓評委眼前一亮。原創《水鄉協奏曲》的長笛如薄霧輕拂，雙簧管似晚鐘悠遠，單簧管兼具流水與月影之妙，巴松管若石巷迴響，圓號溫潤如夜色……這首曲子的創作者、73歲的盧鐘鳴說：「西洋樂器，也可以很民族很江南。」12年前，他們因音樂結緣，其中也有退休的專業音樂人。樂團取名「新世紀」，寓意年歲再長，追夢也要從零開始。單簧管手任世春童年纏著母親兩周才得到了五毛錢的竹笛。擱置樂器30年後，他退休後每天兩小時練琴成了必修課。去年演出前，團員老朱腳骨折，坐著輪椅、綁著石膏也要登臺，「不能讓團隊失望」。他們的排練場地以長寧仙霞路、安龍路為中心，好幾位成員要從閔行、寶山橫穿半個上海趕來，盛夏三十八九度高溫，兩小時車程也無人抱怨。新世紀樂團木管五重奏現在，樂團中也有了年輕的血液，比如41歲的雙簧管手鍾卜，是美國藝術學院碩士出身。看到前輩對音樂如此難以割捨，他也深受感動。白天他在企業上班，只能擠出清晨深夜練氣息，抓著公交扶手練指法，每周雷打不動訓練三四天。樂團裡有兩句看似矛盾的話：「我們是來玩兒的」，是說不計較座位安排等小事，保持輕鬆心態；「我們不是來玩的」，則是對專業的較真——管樂演奏要求每人達到獨奏水平，一練就是六七個小時，專業學生都覺得吃力，他們卻樂在其中。圓夢，魔鬼式訓練此次音樂節上，上海老年大學長笛團的7位演奏者也圓夢登上了東方藝術中心的舞臺，當他們奏響經典的巴洛克樂曲時，沒人能想到他們曾是被長笛難倒的「初學者」。他們為了站上圓夢舞臺，進行了魔鬼式的訓練。上海老年大學長笛團圓夢站上東藝舞臺說起來，他們的心中，都藏著一個與長笛有關的夢：王子玟因範曉萱愛上長笛的優雅；劉聰被陳逸飛《吹長笛的女人》中沉靜打動，那幅畫成了她多年手機屏保；鄭熱血在閣樓聽唱片時埋下種子，2014年看到女兒閒置的長笛，在老年大學重啟夢想；潘金鳳為彌補兒時遺憾，退休後一頭扎進長笛世界；朱麗瑛曾因水平差距想放棄，同學從握笛姿勢到呼吸方法手把手教；丁曉因他人出色而忐忑，班長一句「大家都會帶著你」讓她留下……這裡既有暗自較勁的動力，更有默契補位的溫情。上海老年大學長笛團後來，上海音樂學院的公益教學，讓他們觸摸到專業門檻。「別人教吹曲子，我教你們音樂」，老師要求他們理解音符背後的情感與歷史美學，逐個過關單獨演奏。當老師推薦他們參加白玉蘭音樂節時，那句「你們會是亮點」的肯定，讓他們決心「來真的」。每個人一站兩小時，無指揮狀態熟記聲部，憑練習建立集體節奏感；在家錄音頻發群點評，再集中打磨。排練期間，有人退掉了旅行訂單，也要堅守排練；有人舉家農家樂，但是自己半夜爬起來加練，只因「不想拖後腿」……從上臺雙腿發抖到享受舞臺，音樂讓他們蛻變。從前不敢奢望的舞臺，如今成了證明自我的地方。「土法」，也能上央視當25位來自寧波的東海薩克斯樂團樂手走上舞臺，評委姚復鳴聽說他們用18年的時間，用自製土法，讓薩克斯聲從海曙區老年大學舞蹈隊的排練室，傳到了央視舞臺，忍不住為他們點讚：「你們對於音樂的熱愛，讓我很感動，站上這片舞臺，就是成功。 」寧波的東海薩克斯樂團這支平均年齡65歲的團隊始於2007年2月。當時樂團的「教頭」白樺在寧波文藝圈名頭甚響，長笛、三弦、二胡、小號等十八般樂器樣樣都會。「我當時發現我們還缺少一支有一定規模的管樂隊。」白樺說。於是，他自掏腰包買了20把薩克斯，組建了一支「東海女子薩克斯樂團」，當時的成員基本來自海曙區老年大學舞蹈隊。「開班第一天來了四十多位阿姨，別說五線譜，識簡譜的都少。」團長兼指揮的白樺耐著性子從音符、指法、氣息教起。吹長音憋得臉紅脖子粗是常態，65歲的薩克斯手朱小青回憶：「剛開始聲音像鋼鋸鋸金屬，吹半小時就缺氧，像跑了十公裡。但沒人輕言放棄。一次次掙扎著突破瓶頸，現在總算基本玩轉了這個五六斤重的大傢伙。」朱小青說，「是薩克斯把我們這群人聚在了一起，讓退休生活變得精彩紛呈，充滿活力。」 東海薩克斯樂團比賽中漸漸地，樂團名氣大了，不少男同胞也慕名加入進來。作為一支業餘樂團，要達到專業級的層次分明和情感收放並不容易。白樺在實踐中摸索出不少實用有效的「土辦法」。「戲曲裡的鼓板節奏感特別強，我就用它來引導節拍，一個節拍一個節拍優化調整。」為了使樂章和團員的演奏水平更加匹配，白樺也反覆修改總譜，「業餘演奏者很難做到強弱控制自如，我們就通過增減演奏人數的方法，來營造音樂所需的層次感和對比度。」就拿這次來白玉蘭國際音樂節演奏的《北京喜訊到邊寨》為例，白樺說：「我們為了這個曲子，排練了近半年了。」十八年來，樂團不僅在當地各類文藝比賽中頻頻獲獎，還曾帶著原創曲目《社區歡歌》登上了央視重陽節晚會的舞臺。他們不滿足於舞臺閃耀，更將旋律播撒到基層，如今他們公益演出的足跡遍布寧波各區縣，還在社區結對教學，老團員手把手帶新人。18年，他們讓人看到的不僅是演奏的技藝，更是歲月淬鍊出的熱愛。
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