情緒消費破圈展現悅己能量
2025-11-08 08:47 4,915次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月13日電 香港特區行政長官李家超13日主持行政長官反恐督導組首次會議。會議討論了三層防範機制下各組別的工作進度、環球及本地恐怖主義威脅形勢、特區政府反恐工作的方向與策略等多項議題。 李家超在會議上指示各相關政策局和部門於8月下旬舉行大型跨部門反恐演練，模擬應對恐怖分子對香港重要基礎設施發動襲擊，進一步提升特區政府的反恐準備及應變能力。 李家超表示，雖然香港整體安全穩定，但全球恐怖主義形勢複雜多變，香港作為國際城市，同樣面對國際恐襲形勢及本土恐怖主義威脅，因此有必要進一步加強特區政府整體反恐工作。這次大型反恐演練能有效提升反恐意識，以及各政策局和部門面對不同形式恐怖襲擊的協調和應對能力。 8月13日，香港特區行政長官李家超(中)主持行政長官反恐督導組首次會議。 (香港特區政府新聞處供圖) 為加強反恐準備，李家超在2024年施政報告中提出設立三層防範機制：第一層(最高層)的行政長官反恐督導組，指導及制定反恐方針和策略；第二層的保安局局長反恐統籌組，協調各政策局和部門在反恐事宜上的合作；第三層的7個跨部門工作小組，跟進具體研究和執行反恐工作。 行政長官反恐督導組由行政長官擔任組長，特區政府政務司司長、財政司司長及律政司司長擔任副組長，其餘成員來自多個政策局和部門，包括保安局、政制及內地事務局、民政及青年事務局、警務處、入境事務處、海關、消防處、懲教署和政府飛行服務隊。(完)
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