中國冰球協會青少年冰球訓練營在哈爾濱開營
2025-11-15 10:30 7,593次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網天津8月12日消息(記者周思楊 實習記者王靈鑫)當晨光掠過天后宮前28米高的朱漆帆杆時，古文化街正悄悄甦醒，準備迎接八方來客。這條被天津人稱作「津門故裡」青石長巷，宛如一部687米長的活態史書，既鐫刻著運河漕運的千年迴響，又跳動著現代城市的鮮活脈搏，成為解讀天津歷史文化的最佳註腳。 緣起 街與城的共生 天津的故事，繞不開水，古文化街的淵源，就藏在漕運的船工號子聲裡。隋朝大運河開鑿後，「九河下梢」的天津成為南北通衢的商埠，天后宮的飛簷鬥拱，則見證了「一日糧船到直沽，吳罌越布滿街衢」的繁盛。 明清時，每年數百萬石漕糧經此運往北京，船工在此祈福，商人在此交易，民俗在此交融，最終催生出「沽上藝苑」的熱鬧圖景。如今南北牌坊上「津門故裡」與「沽上藝苑」的題字，恰是這段歷史的凝練。 從漕運碼頭到城市根脈，古文化街的變遷，正是天津從運河商埠走向渤海名城的縮影。 追尋 市井中的文化密碼 踏上古文化街的青石板，抬眼望去，天津文化的基因圖譜正向遠方延伸。這條街上的每一處細節，都在訴說著獨特的「津韻」。 天后宮的單簷廡殿頂下，2024年剛完成修繕的宮門重現光彩。修復團隊用「原材料、原工藝」復原了彩繪與門釘，讓元代建築特徵穿越六百餘年依然清晰。不遠處的「泥人張」店鋪裡，六百年的彩塑技藝在年輕人手中流轉，形態各異又栩栩如生的各式泥人引來無數遊客讚嘆。不僅有「絕活兒」，古街上的「絕味兒」同樣動人。桂發祥十八街麻花的展櫃中，「麻花PLUS」正被無數聚光燈包圍，而旁邊的小包裝益糖高纖麻花正被年輕人裝進購物袋。這家始創於1927年的老字號，正與楊柳青年畫跨界「牽手」，全面挖掘木版年畫中蘊含的吉祥元素開發特色包裝，為「津門三絕」的酥脆，再添幾分文化味道。 閉上眼，仔細聆聽古街上的聲音——茶館中的相聲演員正逗得遊客捧腹大笑、戲樓中的京韻大鼓不絕於耳、孩童的笑鬧應和著街頭藝人的三弦評彈……戲樓上的百年梁柱記得住每一段唱詞。這裡的文化從不是博物館裡的標本，而是與市井煙火交融，成為天津人的常態。 共鳴 碰撞中的文脈新生 當傳統遇上創新，古文化街的「古」，便有了穿越時光的生命力。 20世紀80年代與21世紀初的兩次整修，讓古老的街區重現飛簷鬥拱；2024 年「微更新」工程後，天津民俗博物館與天后宮連成一片，成為首批國家級歷史文化街區保護典範，更令人驚喜的是「津港印象」展示體驗項目的落地——2024年，在天津建衛620周年之際，「津港印象」在古文化街落成運營，該項目融匯海河文化與漕運文化，在古文化街這片歷經歷史浸潤的土地上記錄下天津港口和城市發展歷程，以其獨特的方式訴說著天津從漕運碼頭到現代海港的變遷，成為展現河海文化與港產城融合的一扇窗口。彩色貨櫃服務臺旁，遊客正操控模擬碼頭設備；在負一層的沉浸式影片裡，漕運碼頭與現代港區瞬間切換。「原來天津港和古文化街早就是一家人。」一位遊客的感嘆，道出了河海文化的當代共鳴。 這樣的融合無處不在：楊柳青年畫店的12米長卷《海河繪》，用傳統筆觸畫盡天津新地標；祥禾餑餑鋪與天后宮的聯名糕點賣到脫銷；煎餅餜子味的海河牛奶成了網紅單品，受到各地遊客追捧……就連春節的廟會也變了模樣——皇會展演的鼓點剛落，氣勢恢宏的鼓樓燈光秀便亮起，2025年春節期間，419萬遊客在雙鼓/古(鼓樓、古文化街)聯動中，讀懂了傳統與現代的對話。 從漕運碼頭到文旅地標，從古戲臺到直播間，古文化街的每塊青磚都在證明：所謂文脈傳承，不過是讓歷史在創新中繼續呼吸。這裡的故事，是天津的故事，也是一座城市在守護中走向未來的生動答卷。
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