女中醫石銘UFC首秀遺憾落敗
2025-11-01 17:16 1,692次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月11日電 (記者 孫自法)在智能育種制種領域，中國科學家團隊再次取得重大科技突破：通過生物技術(BT)+人工智慧(AI)深度融合，首次提出作物-機器人協同設計理念，利用基因編輯重新設計作物花型，快速精準創製「機器人友好」的結構型雄性不育系，運用深度學習和人工智慧成功研製世界首臺智能育種機器人「吉兒」(GEAIR，Genome Editing combined with AI-based Robotics)。 人工智慧賦能打破雜交育種制種瓶頸 這項基於人工智慧賦能打破雜交育種和制種瓶頸，實現大幅降低育種成本、縮短育種周期、提高育種效率的重要研究，由中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)許操研究員領導的智能育種攻關團隊自主創新完成，相關成果論文北京時間8月11日夜間在國際知名學術期刊《細胞》(Cell)上線發表。 中國科學院遺傳發育所實驗室，許操研究員(右2)和研究團隊成員代表圍繞智能育種機器人「吉兒」展開討論併合影。記者 孫自法 攝 期刊審稿人高度評價稱，中國團隊本項研究工作是一項令人振奮的創新性突破，是通過BT+AI交叉融合解決重大科技問題和產業難題的典範，具有廣闊的應用前景。 這也是許操團隊繼研發出不同作物通用的高產穩產快速育種技術體系——「環境智能型高產-穩產作物育種新策略」，開啟環境智能型高產穩產作物育種新時代之後取得的又一項引領世界的科技成果，相關研究論文時隔8個月再次在國際頂級期刊發表。 首次打造出「智慧機器人育種工廠」 論文通訊作者許操研究員接受記者採訪介紹說，本項研究成果由中國科學院遺傳發育所智能育種攻關團隊牽頭，聯合中國科學院自動化研究所、上海交通大學、清華大學等合作者組成跨學科團隊共同攻關取得，實現了雜交育種制種從育種2.0時代跨越發展到育種5.0時代。 本項研究成果相關示意圖及應用場景展示。中國科學院遺傳發育所 供圖 在本項研究過程中，研究團隊將智能育種機器人與從頭馴化和育種加速器等新一代育種技術融合，首次打造出「智慧機器人育種工廠」，實現優異品種的智能快速定製。 他們將可自動巡航雜交授粉的「吉兒」機器人系統應用於大豆，首次實現結構型大豆雄性不育系快速創製，有望為中國率先突破大豆雜交育種、大幅提高單產，提供具有非對稱優勢的新一代智能育種技術和智能裝備。 推進後續研發智能育種機器人2.0版 研究團隊還開闢出「BT築基+AI賦能+機器人(Robot)勞作」的智能育種(BAR)模式，標誌著中國率先完成自主智慧財產權的智慧機器人育種閉環技術體系構建，在生物育種範式革新和催生新質生產力方面展現出「人工智慧驅動科學研究」(AI for Science)的重大應用前景。 生物技術築基方面，使用精準基因編輯，實現作物花型的重新設計，成功創製結構型雄性不育系；人工智慧賦能方面，攻克排除幹擾、識別精度、操作力度三重技術壁壘，實現機器人雜交授粉；機器人勞作方面，「吉兒」機器人單次巡航授粉實現77.6%±9.4%的成功率，且可以全天候不間斷進行反覆巡航自動雜交授粉以確保每朵花成功授粉坐果。 本項研究成果相關示意圖。中國科學院遺傳發育所 供圖 許操透露，這項研究成果既有基礎理論上的突破，在應用層面也已實現商業化運行。其中，結構型雄性不育系創製技術和智能育種機器人相關技術，已申請多項國內專利和《專利合作條約》(PCT)國際專利，並建立專利池。 目前，「吉兒」機器人的零部件國產化自主率已達95%以上，整機成本極具應用前景。研究團隊正在將「育種-生產-採收-追溯」全產業鏈進行BT+AI融合，推進後續研發智能育種機器人「吉兒」2.0版，未來還會將結構型雄性不育系育種制種技術拓展應用於不同作物，致力於為保障糧食安全做出更大貢獻。(完)
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