沙特斯諾克大師賽：中國軍團無緣八強
2025-10-31 12:41 8,987次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
清晨六點，天剛麻麻亮。陳子泓呼哧帶喘地繞著街道跑完了第三圈，抹了把臉、喘勻了氣兒，又練起了核心力量。「第一次上高原，先得把身體練得棒棒的！」這個剛從哈爾濱理工大學畢業的小夥興奮地對記者說。再過幾天，他就要離開老家福建沙縣，去華電西藏能源公司入職了。從溫暖溼潤的東南沿海，一頭扎進高寒缺氧的雪域高原，這3000多公裡路，成了父母心裡沉甸甸的大石頭。母親有些憂心：「那地方，高！好些人去都吃不消，你這身子骨能扛住？」父親忍不住問：「大城市機會多、條件好，穩穩噹噹，為啥不去呢？」他們知道，兒子手裡還攥著好幾份錄用通知：海南、深圳……每一個，環境都比西藏強。可這孩子偏偏要迎難而上。這份「死心眼兒」，讓父母又急又心疼。陳子泓心裡那團火卻燒得正旺。求學的日子裡，老師講過的北大荒開發建設者的奮鬥故事深深烙印在心裡，那股「敢教日月換新天」的勁頭，讓他打心眼兒裡敬佩。他學的是電氣工程，知道能源對國家有多重要。上課時，老師總會講到西藏：水能全國第一，太陽能全球第二，清潔能源儲量豐富，可就是開發難、送出來也難。「要是能把西藏變成咱的『新能源大倉庫』，那該多給力！」這個想法，像顆種子在他心裡生了根。他把華電在西藏的項目資料鋪開，指著水電站、光伏板布局圖，向父母如數家珍地講起了上高原的理由。「在這兒建電站，能為西藏乃至全國提供大量電能，還能輸送清潔能源。我這幾年學的本事，都能派上用場。」他還掰著指頭細數公司的保障，「生活物資供應充足，高原醫療點有經驗豐富的醫生，工作上有老師傅帶我們，從跑現場到鑽技術，手把手地教。」聽到這裡，父母心裡那塊石頭終於落了地……眼瞅著出發的日子近了，陳子泓的準備越發紮實。書桌上，電力系統自動化、高電壓技術等核心知識的書籍被翻得起了毛邊，新能源併網技術難題的筆記寫滿了一本。他還仔細查詢西藏氣候、地理資料，研究高寒、強紫外線對設備的影響，力求儘快適應崗位要求。入職後有啥打算？陳子泓說得實在：「希望能儘快參與一個大型光伏電站或水電項目的建設，親眼看著它從無到有，點亮雪域高原上的萬家燈火，甚至照亮千裡之外……」《光明日報》（2025年08月12日 01版）
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