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2025-10-31 21:15 6,184次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「以前綠化帶裡、樓道口全是橫七豎八的共享單車，物業光清理就得花大半天，其他活都顧不上了。」近日，金山區石化街道柳城居民區志願者寇師傅望著如今清爽整潔的小區環境，感慨不已。曾幾何時，共享單車亂停放像一塊「心病」，壓在石化街道多個社區的居委、物業和居民心頭。而如今，隨著企業、社區、居民三方形成治理閉環，「單車圍城」的困局正被悄然破解。在柳城居民區，「單車圍城」的景象曾十分突出，鮮亮的單車擠佔消防通道、霸佔機動車位，不僅破壞社區環境，更讓居民出行添堵。「部分居民圖一時方便隨意停放，單車企業為搶佔市場過量投放卻疏於管理，而社區雖有治理之心，但僅靠「軟手段」，效果杯水車薪。」 柳城居民區黨總支書記範向紅坦言。轉機始於一場「破冰」會談。在石化街道城運中心的牽線下，範向紅與哈囉單車金山區域負責人實地勘察問題最突出的石化六村、八村，共同開出「疏堵結合」的良方。小區入口處設置智能電子圍欄，劃出內部禁停區域，單車一旦試圖進入或違規停放，GPS定位系統立即響應，車輛自動上鎖並發出警示，從源頭卡住「任性」停放的閘門。同時，小區外圍則科學布設寬敞的專用停車區，為共享單車安好「家」，引導居民養成「有位停車」的習慣。哈囉單車也增派運維人手，利用GPS定位每日巡查，對違規停放車輛做到「即停即清」。如今的柳城社區，曾經被單車侵佔的綠化帶重現生機，樓道門口暢通無阻。「現在清爽多了！物業能把精力轉到其他服務上，大家看著也舒心。」 臨南物業衛零管理處陸經理笑著告訴記者。數據顯示，當地共享單車亂停放現象銳減了95%以上。這樣的改變也在臨蒙、山鑫、濱二、山龍等居民區上演。各小區居委會、物業組建「車輪護衛隊」，新山龍物業陶經理帶著隊員每天地毯式巡查，他們工具包裡備著的撬棍和液壓剪專門用來「解救」被私鎖的單車；門崗保安看到騎共享單車進小區的居民，會立刻上前溫馨提示：「請您停到對面畫線區域，謝謝配合。」從居委會與企業的「破冰會談」到保安的一句暖心提醒，這場治理實踐道出社區治理的「密碼」，當企業精準投放、社區精細管理、居民精心呵護形成閉環，曾經橫亙在樓道口的「鋼鐵路障」，終將化作城市文明的新坐標。
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