廣東省「全國測繪法宣傳日」主題宣傳活動在珠海舉行
2025-11-05 13:22 2,451次浏览清晨六點，天剛麻麻亮。陳子泓呼哧帶喘地繞著街道跑完了第三圈，抹了把臉、喘勻了氣兒，又練起了核心力量。「第一次上高原，先得把身體練得棒棒的！」這個剛從哈爾濱理工大學畢業的小夥興奮地對記者說。再過幾天，他就要離開老家福建沙縣，去華電西藏能源公司入職了。從溫暖溼潤的東南沿海，一頭扎進高寒缺氧的雪域高原，這3000多公裡路，成了父母心裡沉甸甸的大石頭。母親有些憂心：「那地方，高！好些人去都吃不消，你這身子骨能扛住？」父親忍不住問：「大城市機會多、條件好，穩穩噹噹，為啥不去呢？」他們知道，兒子手裡還攥著好幾份錄用通知：海南、深圳……每一個，環境都比西藏強。可這孩子偏偏要迎難而上。這份「死心眼兒」，讓父母又急又心疼。陳子泓心裡那團火卻燒得正旺。求學的日子裡，老師講過的北大荒開發建設者的奮鬥故事深深烙印在心裡，那股「敢教日月換新天」的勁頭，讓他打心眼兒裡敬佩。他學的是電氣工程，知道能源對國家有多重要。上課時，老師總會講到西藏：水能全國第一，太陽能全球第二，清潔能源儲量豐富，可就是開發難、送出來也難。「要是能把西藏變成咱的『新能源大倉庫』，那該多給力！」這個想法，像顆種子在他心裡生了根。他把華電在西藏的項目資料鋪開，指著水電站、光伏板布局圖，向父母如數家珍地講起了上高原的理由。「在這兒建電站，能為西藏乃至全國提供大量電能，還能輸送清潔能源。我這幾年學的本事，都能派上用場。」他還掰著指頭細數公司的保障，「生活物資供應充足，高原醫療點有經驗豐富的醫生，工作上有老師傅帶我們，從跑現場到鑽技術，手把手地教。」聽到這裡，父母心裡那塊石頭終於落了地……眼瞅著出發的日子近了，陳子泓的準備越發紮實。書桌上，電力系統自動化、高電壓技術等核心知識的書籍被翻得起了毛邊，新能源併網技術難題的筆記寫滿了一本。他還仔細查詢西藏氣候、地理資料，研究高寒、強紫外線對設備的影響，力求儘快適應崗位要求。入職後有啥打算？陳子泓說得實在：「希望能儘快參與一個大型光伏電站或水電項目的建設，親眼看著它從無到有，點亮雪域高原上的萬家燈火，甚至照亮千裡之外……」《光明日報》（2025年08月12日 01版）
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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