借船出海 「滬牌」小分子抗癌原創新藥的全球化商業之路
2025-11-16 22:59 5,924次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 中國最高人民法院、最高人民檢察院等12個部門聯合印發《關於加強執法司法工作協同 服務保障長江流域生態環境保護和高質量發展的意見》(下稱《意見》)，旨在全面實施長江保護法規定，進一步加強執法司法政策協同和工作協同。 《意見》共18條，包括強化聯動、優化銜接、深化合作等部分。其中明確，加強溝通會商，聚焦汙染防治攻堅、長江十年禁漁、河道採砂管理等重點領域和多發高發案件，統一執法司法標準和尺度，全面提升執法司法規範化水平。 《意見》提出，堅持依法辦案與促推治理並重，支持行政執法機關在長江流域跨行政區域、生態敏感區域和生態環境違法案件高發區域依法開展聯合行動。 據知，長江保護法實施4年來，長江流域各級法院依法審結生態環境資源一審刑事、民事、行政等案件40餘萬件，包括綠孔雀保護預防性民事公益訴訟案、三清山巨蟒峰生態破壞民事公益訴訟案等一批標誌性案件，有力促推生態環境法治進程。 在生態修複方面，《意見》提出加強生態環境修復跨部門協作，科學確定、合理實施修複方案，依法開展修復工作的監督落實、效果評估，共同維護修復效果。 中國最高人民法院環境資源審判庭相關負責人表示，長江流域法院之間、法院與行政執法機關之間建立協同保護機制829個，在修復監督執行等方面開展務實合作。下一步，法院將不斷豐富修復舉措，著力加強與相關執法司法機關的協同銜接，共同推動長江生態環境保護修復取得實效。(完)
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