九三閱兵三次演練卡點大片
2025-10-22 05:25 7,938次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雲南安寧8月14日電 (記者 李京澤)8月14日，中共中央政治局委員、外交部長王毅邀請柬埔寨副首相兼外交大臣布拉索昆、泰國外長瑪裡在雲南安寧茶敘，在和諧的氣氛中，就柬泰邊境衝突進行了友好坦誠溝通。 王毅表示，柬泰雙方都不希望邊境衝突持續下去，都有意願恢復對話、改善關係，此次在安寧舉行的瀾湄外長會為此提供了一個契機。安寧寓意著和平、和諧、和睦，這也是鄰國相處之道。冤家宜解不宜結，希望柬泰雙方在此共同發出「安寧之聲」。 王毅指出，中國支持柬泰雙方接觸對話、消除誤解、重建互信，恢復正常交往合作；支持雙方全面落實柬泰邊界總委員會特別會議共識，鞏固現地停火局面；支持東協發揮應有作用，以「東協方式」妥善解決問題；支持雙方回應兩國人民訴求，儘快重開邊境口岸。中方願根據柬泰雙方意願，為兩國邊境地區掃雷等提供支持和幫助。中國有句古話，兄弟鬩於牆，外御其侮。柬泰是永遠的鄰居和兄弟，相信雙方能夠管控好具體糾紛，攜手應對各種全球性挑戰，這必將受到兩國人民歡迎，也是地區國家的共同期待。 柬泰外長誠摯感謝中方為雙方溝通提供機會，高度讚賞中方為緩和局勢、推動對話發揮的建設性作用。雙方均強調和平可貴，睦鄰為重，重申願積極落實停火協議，用好用足對話機制，以和平方式管控並解決好爭端。 三國外長同意以靈活方式繼續保持溝通。(完)
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