杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「家裡的環境馬上就要變好了,再也不用擔心兒子磕磕碰碰了!」這幾天,家住金山石化街道十一村的金阿姨看著家裡的變化,言語中滿溢欣喜。這份踏實的安全感,源於石化街道民心工程——困境人群居住改善項目。該項目針對未成年人和殘疾人兩大群體,開展「追光小屋」困境未成年人家庭居室微改造項目和重度殘疾人困難家庭無障礙改造。和金阿姨家一樣,街道共有8戶重度殘疾人困難家庭將沐浴這項工程的溫暖。在改造啟動之初,街道便細緻入戶調查,深度挖掘每戶家庭的實際需求,並據此聯合施工方精心定製「一戶一策」方案。改造內容直面殘疾人生活中的「出行難」、「如廁難」、「洗澡難」關鍵痛點,涵蓋居住環境、衛生間、廚房等多個生活場景的關鍵升級。這些細微處的改變,不僅顯著提升了殘疾人的生活自理能力與尊嚴感,更讓他們真切觸摸到了社會關懷的溫度。時至年中,如同困境人群居住改善項目一樣,石化街道2025年民心工程實事項目建設現場施工聲與歡笑聲交織,整體進度條已穩健躍過半程大關,一份份承載著承諾與溫暖的民生答卷正加速書寫。民生溫度不僅流淌於家門之內,更在街區治理的「會客廳」中延展。位於石化四村5號門附近的「街·會客廳」已基本完工,即將投入使用。這個114.1平方米的空間將被精心劃分為大廳接待區、三所聯動調解室、「新·靈」之家(騎士e站)、戶外職工愛心接力站等七大功能性區域,力求成為沿街商鋪、奔忙的快遞外賣小哥以及普通居民共同的「街區治理樞紐」與「便利服務港灣」。今年新春剛過,石化街道轄區內的一場場「暖心集市」便以勃勃生機打響了惠民服務的「開年首戰」。各攤位前人頭攢動,商品叫賣聲與政策解讀聲交織,將糕點、時令果蔬特賣、磨刀理髮、法律諮詢、愛心義診等多元化服務打包送至居民家門口,全力構築「一站式」綜合服務陣地。如今,街道已累計開展20餘場暖心集市、特色「鄰裡集市·共享+」及便民服務進社區等活動。與此同時,多項提升品質與宜居度的民心工程也在年中節點實現了高效推進:東礁街區「美麗街區」打造項目正為特色牆繪與立體綠化注入藝術活力,一個融合美觀與功能性的舒適生活區輪廓即將初顯。高層住宅無障礙設施提升項目正通過增設完善無障礙停車位、清晰無障礙標識等舉措,致力於打造友好便捷的無障礙宜居家園。「健康管家」項目正積極連結各層級優質醫療資源,計劃為居民輸送包括義診、慢性病健康管理小組、「健康生活五重奏」系列活動在內的豐富醫療健康服務。年中過半,石化街道的民心工程進度,每一步都踩在百姓切身需求的節點上,讓便利觸手可及,讓溫暖充盈日常。接下來,街道將繼續用實際行動詮釋著民生關懷,提升著居民的幸福指數,確保民心工程按節點推進、按目標達效,真正讓群眾滿意、使群眾受益。
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