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2025-12-06 20:38 1,263次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月12日電 據國家醫保局網站消息，根據2025年國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄和商業健康保險創新藥品目錄(以下分別簡稱基本醫保目錄和商保創新藥目錄)調整有關工作安排，在相關部門的支持下，國家醫保局近期對申報藥品進行了初步形式審查，並對通過初審的藥品名單和主要信息進行公示。現就有關工作情況解讀如下： 一、初步形式審查的作用和意義 形式審查是對申報藥品是否符合當年基本醫保目錄和商保創新藥目錄調整申報條件以及藥品信息完整性進行的審核。根據《2025年國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄及商業健康保險創新藥品目錄調整工作方案》，形式審查分為初審、初審結果公示、覆審、覆審結果公告四個步驟。本次公示的內容即為今年的初審結果。 通過對藥品申報資料進行形式審查，一方面可以確保申報的藥品符合申報條件，另一方面對申報資料的完整性、規範性進行審核，有利於後續評審、測算階段相關信息的全面、真實、準確。同時，為確保目錄調整公開透明，國家醫保局對通過初審的藥品名單和主要信息進行公示，本身也是主動接受監督的一種方式，我們歡迎社會各界幫助我們發現問題，提出寶貴意見和建議。 二、通過初步形式審查是否意味著已被納入基本醫保目錄或商保創新藥目錄？ 按照《基本醫療保險用藥管理暫行辦法》和《2025年國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄及商業健康保險創新藥品目錄調整工作方案》，目錄調整分為企業申報、形式審查、專家評審、談判競價/價格協商等環節，形式審查只是企業申報後目錄調整所有程序中的第一步。一個藥品通過初步形式審查，只代表初審符合相應申報條件，還需要通過公示接受社會監督，即使藥品最終確定通過形式審查，也僅代表該藥品具備了參與目錄調整後續工作流程的資格，不代表其已經納入了基本醫保目錄或商保創新藥目錄。 三、2025年企業申報和初步形式審查結果與去年相比有什麼變化？ 2025年7月11日至7月20日17時，國家醫保局共收到基本醫保目錄申報信息718份，涉及藥品通用名633個，經初步審核，534個通過形式審查。其中目錄外申報信息472份，涉及藥品通用名393個，通過初審的通用名310個，較2024年249個通過形式審查明顯增加。 同時，今年目錄調整中增設了商保創新藥目錄，與基本醫保目錄同步申報。國家醫保局共收到商保創新藥目錄申報信息141份，涉及藥品通用名141個，經初步審核，121個藥品通用名通過形式審查。有些藥品同時申報了基本醫保目錄和商保創新藥目錄，但因兩者申報條件不完全一致，會出現基本醫保目錄和商保創新藥目錄形式審查結果不一致的情況。 四、如何看待一些目前市場價格較為昂貴等明顯超出基本保障範圍的藥品通過了基本醫保目錄的形式審查？ 自成立以來，國家醫保局堅決貫徹黨中央、國務院決策部署，始終牢牢把握基本醫保「保基本」的功能定位，堅持盡力而為、量力而行，實事求是地確定保障範圍；始終堅持穩健可持續，將醫保基金和參保群眾的承受能力作為基本醫保目錄調整工作的基礎，通過準入談判等方式大幅降低獨家藥品的價格；始終聚焦群眾基本醫療需求和臨床技術進步間的平衡，提升可及性，維護公平性。有一些價格較為昂貴明顯超出基本醫保保障範圍的藥品通過了基本醫保目錄初步形式審查，僅表示該藥品符合申報條件，獲得了進入下一個環節的資格。這類藥品最終能否進入基本醫保目錄，還需要經嚴格評審程序，通過專家評審的獨家藥品談判成功、非獨家藥品競價成功才能最終納入目錄。 五、本次公示後將進行哪些工作？ 下一步，我們將根據公示期間收到的反饋意見，對有關藥品信息進行覆核，確定最終通過形式審查的藥品名單並向社會公布。同時，最終形式審查結果無論是否通過，均會通過2025年基本醫保目錄及商保創新藥目錄調整申報模塊向申報企業反饋。後續，國家醫保局將按照工作方案要求，抓緊推進專家評審、基本醫保目錄的談判競價及商保創新藥目錄的價格協商等工作。
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