颱風「楊柳」致廣東部分列車停運 一地停課
2025-12-04 01:20 7,857次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日，俯瞰瑪納斯國家溼地公園。天山網-新疆日報訊（記者鄒懿攝影報導）「溼地公園最出彩的地方，是世界各地候鳥遷徙的必經之路之一，由於我們這裡生態環境轉好，已連續3年有天鵝在這裡過冬並繁殖。」8月10日，瑪納斯國家溼地公園管理局局長張建坤說。當日，「治水興水看新疆」主題採訪活動採訪團一行來到瑪納斯國家溼地公園，採訪了解溼地公園從過去水系零碎的小片地塊，到如今水域廣闊、水鳥雲集、各類動植物資源豐富的科普教育基地和生態旅遊打卡點的變遷。8月10日，俯瞰瑪納斯國家溼地公園。瑪納斯國家溼地公園規劃總面積47.02平方公裡，每年通過瑪納斯河引水不少於966萬立方米，2023年到2024年，溼地公園累計進行生態補水3303萬立方米。廣闊的水域為溼地內的植物、動物提供了優越的棲息環境，周邊的群眾也紛紛來此納涼休閒。8月10日，遊客走在瑪納斯國家溼地公園的棧橋上觀光。8月10日，白骨頂雞在瑪納斯國家溼地公園水面上遊弋覓食。8月10日，鸕鷀在瑪納斯國家溼地公園築巢繁殖。
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