「和平的迴響」人文交流活動在聯合國總部舉行
2025-10-27 19:03 4,659次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 題：世運村外的市集：讓世界感知「四川心意」 作者 袁牟知博 「這是一把很重要的傘，能體現文化特色的手工藝品最能傳達我對家人的愛。」來自匈牙利的賽事工作人員蓋梅西·捷爾吉第四次參加世界運動會，鍾情於中國傳統文化的他特意挑選了油紙傘作為禮物，通過一旁的國際快遞物流服務，將這份「四川心意」及時寄往多瑙河畔。 蓋梅西·捷爾吉購買油紙傘的攤位位於世運村外的好運市集，這裡匯聚了扎染、漆扇、大熊貓文創等特色攤位，是許多外籍參賽人士感受四川文化的「第一站」。一位美國運動員因家中有雙胞胎女兒，一定要選出兩把一模一樣的粉色油紙傘；還有波蘭運動員停留許久只為挑選一把帶有流蘇吊墜的油紙傘，「因為愛人喜歡這樣的裝飾」。 8月9日，來自匈牙利的賽事工作人員蓋梅西·捷爾吉正在挑選油紙傘。 袁牟知博 攝 讓油紙傘攤主李雨霏感動的是，很多運動員會追問傘面上山水畫和詩詞的含義，了解後紛紛稱讚其蘊含的魅力。這讓她感覺，自己製作的油紙傘不只是「帶得走的伴手禮」，它更像一座小小的「橋」，讓不同國家的人在觸摸時，都能讀懂「美好」的共通含義。 「設置這個市集的初衷，就是讓世運村內的運動員、技術官員和隨行人員近距離感受非遺和巴蜀文化。」好運市集主理人李笠介紹，國際友人對文創產品各有偏愛，但幾乎都對大熊貓元素「毫無招架之力」。 大熊貓的「魔力」隨處可見：市集旁，一群運動員正排隊和大熊貓玩偶合影；世運村口，幾位運動員正與主動交流的成都「小孩哥」交換大熊貓主題紀念徽章；來自巴拿馬的運動員阿羅塞梅納·雅克琳則在捏麵人攤位前「拜師學藝」，跟著「四川師傅」學捏大熊貓面人。 8月9日，巴拿馬運動員阿羅塞梅納·雅克琳(中)在學習捏大熊貓面人。 袁牟知博 攝 這場教學無需語言相通，師傅用四川話念叨著「捏個圓腦殼」，她用英語回應著「這樣嗎」……嘴上「雞同鴨講」，手上的動作卻悄悄同步。「中國人太會創造美好了！」阿羅塞梅納·雅克琳舉起手上捏了一半的大熊貓面人讚嘆：「說實話做這個很難，但看到這麼可愛的大熊貓，誰能忍住不嘗試呢？」 市集旁的四川特產商店，也藏著運動員們「業餘生活」的熱鬧。「每天至少有100名外國友人前來打卡，多是購買大熊貓文創、四川特色手信和本地小吃。」店員餘思函記得一位運動員來店裡購買了大量花椒和火鍋底料，臨走前還約定「明天還來」，只因「吃了一次火鍋被這熱辣的味道深深迷住了」。 同樣，世運村周邊的火鍋店、零食店近期也成了熱門打卡點。「感謝這些攤位和店鋪的存在，讓我們在緊張的備賽階段還能夠了解到四川的一部分。」烏克蘭運動員季莫申科·葉夫赫妮婭說，油紙傘的竹香、大熊貓面人的軟糯、火鍋的熱辣，悄悄住進了大家的心裡，讓世界與四川的距離越來越近。(完)
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