釘釘顛覆式產品重構，一口氣發布超10款重磅AI產品
2026-01-05 14:58 2,485次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月14日電(林波 孫琳茹)「呼籲恢復杭州北宋『第一勝地』有美堂。」近日，作者與浙江大學歷史學院副教授、中國古代史研究所副所長陳志堅一同探訪了位於杭州吳山的有美堂遺址。在探訪過程中，他呼籲重新修復有美堂。 有美堂建於北宋時期，其名取自宋仁宗的《賜梅摯知杭州》：「地有湖山美，東南第一州」。 當年，梅摯擔任杭州知州(市長)，宋仁宗遂作此詩。梅摯精心挑選詩中「有美」二字，在杭州吳山上興建了有美堂。 沿著吳山拾級而上，作者一行來到了有美堂遺址前，一塊《有美堂記》石碑靜靜佇立。 近日，位於杭州吳山的《有美堂記》石碑。 倪佳藝 攝 「獨所謂有美堂者，山水登臨之美，人物邑居之繁，一寓目而盡得之」……石碑上刻的正是唐宋八大家之一的歐陽修所寫的《有美堂記》。當年，梅摯為紀念有美堂的落成，六次誠邀歐陽修撰寫碑文。歐陽修應允後揮筆寫下這篇共560字的《有美堂記》。 近日，《有美堂記》碑文內容一景。 倪佳藝 攝 「這篇文章不僅描繪了杭州的繁華，更讚頌了吳越國『納土歸宋』的歷史功績，也是杭州歷史上最重要的文獻之一。」陳志堅如是說。 為使這篇佳作得以更完美地呈現，梅摯又邀請宋代書法四大家之一的蔡襄，用其精湛的書法將碑文謄抄一遍，並刻於石碑之上。 「文章與書法相得益彰，共同鑄就了這一文化瑰寶。」陳志堅說，令人惋惜的是，蔡襄寫的《有美堂記》碑文在南宋時期不幸湮滅於歷史的長河之中。 近日，從杭州吳山遠眺一景。 倪佳藝 攝 有美堂位於吳山最高處，左牽錢江右攬西湖，湖光山色和十萬人家，盡收眼底。 有美堂建成後，迅速成為文人雅士的聚集地，歐陽修、梅摯、蔡襄、蘇軾等人皆與有美堂頗有淵源。 北宋曾經在杭州任職的蘇軾對有美堂情有獨鍾，在此留下了諸多傳世佳作。雨中，他揮毫潑墨，寫下《有美堂暴雨》——「天外黑風吹海立，浙東飛雨過江來」，此句氣勢磅礴，被贊為「蘇詩中清雄之作」，生動展現了暴雨來襲時的壯闊景象。 蘇軾好友陳襄在調離杭州前，曾在有美堂設宴告別。蘇軾寫下了《虞美人·有美堂贈述古》，表達對陳襄依依惜別之情，「湖山信是東南美，一望彌千裡。使君能得幾回來？便使樽前醉倒更徘徊」。 對於有美堂的修復，學界早有關注。杭州社科院副研究員魏峰曾提出頗具建設性的方案：從蔡襄存世的書法作品中集字，對有美堂和石碑進行修復。 陳志堅非常支持這一建議，他認為恢復北宋時期的有美堂意義深遠，「有美堂不僅是杭州北宋時期第一風景勝地，也是杭州第一人文勝地。」(完)
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