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2025-12-05 03:35 4,163次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢晚報訊(記者趙萌萌 通訊員張素華 汪崢)「沒想到足底疼，治療腰，效果卻特別好，真神奇。」近日，60歲的王阿姨在體驗了中醫特色的火熨術和棍針治療後，困擾自己多時的足底疼痛，得到明顯緩解。 王阿姨長期從事體力工作，不知何時起，足底經常疼痛，嚴重時甚至影響走路。近日，王阿姨趁著休息，來到武漢第三醫院中醫科就診。 該科主任醫師黃威博士接診後，經過細緻檢查判斷，王阿姨是因為腰椎問題引發了足底疼痛。「中醫講究人體是整體，面對有些症狀，會採取上病下治、下病上治的方式，王阿姨的情況就是屬於需要下病上治。」 確認王阿姨的病症源頭後，黃威為其開具了棍針松解和火熨術的治療方法。「棍針可以松解撥開疼痛肌肉群，火熨術則可以行氣活血、通絡止痛。」該科主管護師葉靜為王阿姨進行了兩種治療。經過1個小時治療後，王阿姨足底疼痛症狀得到顯著好轉。 黃威提醒：炎熱夏季，腰腿疼人群要避寒防潮，空調溫度最好不要低於26℃，避免冷風直吹腰腿部；潮溼環境可貼暖寶寶或用護具保暖。儘量避免久坐，以不超過1小時為佳，可選擇散步、遊泳等溫和運動。在飲食調護方面，少吃生冷食物，可適量吃核桃、山藥等強腰食物，補充鈣和維生素D。若疼痛加重，可熱敷緩解，持續不適，則儘早尋求專業醫生指導。
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