「身首離斷」患者已轉入普通病房
2025-11-07 13:10 6,461次浏览成都8月9日電 題：從「客廳道場」走向世界：阿魯巴唯一運動員的世運之旅 作者 單鵬 成都世運會開幕前，阿魯巴對大多數中國人而言極其陌生。轉折出現在開幕式當晚：當空手道運動員羅布·蒂默曼斯(Rob Timmermans)獨自揮舞著阿魯巴旗幟入場時，出眾的外形讓他迅速成為社交平臺焦點，也讓阿魯巴這座加勒比海小島隨之「出圈」。 阿魯巴位於加勒比海南部，距委內瑞拉約25公裡，是荷蘭的海外領地。阿魯巴面積180平方公裡，人口約11萬，全年陽光充沛，氣候溫暖，以白沙灘與藍珊瑚礁聞名，旅遊業是當地的經濟支柱之一。 「能代表阿魯巴參加成都世運會，並且作為阿魯巴唯一的運動員參賽，這種體驗非常獨特。」羅布說，「阿魯巴有絕美的熱帶風光和沙灘，我想推薦給中國朋友們。」 羅布·蒂默曼斯(Rob Timmermans)在比賽中。 田雨昊 攝 出生於1996年的羅布，少年時因身高優勢，把籃球作為第一夢想，但不久後就意識到天賦的天花板。恰逢弟弟布萊恩開始練空手道，羅布索性把球鞋換成道服，跟著弟弟在自家客廳開練。一家人把家具統統挪到牆角，再把拼圖墊鋪滿地板，客廳瞬間變成迷你道場，父親既當教練又當陪練，三人在「客廳道場」裡揮汗如雨。羅布在這裡打下了日後衝擊世界舞臺的基礎。 練習空手道多年，羅布參加過不少比賽，也取得了一些成績，這些積累讓他堅持了下來。如今，他是一名兼職空手道運動員——除日常工作外，每周抽出十幾個小時訓練。平時，他與父親和弟弟共同經營著一家小型空手道俱樂部，有時母親也過來幫忙打理日常事務。 「支撐我一路走到今天的，就是站上世界大賽舞臺的那一刻。」羅布說，今年3月，他鎖定了成都世運會空手道男子組手84公斤以上的一個席位，「全球數萬名空手道選手中，僅有8人獲此資格。」羅布格外珍惜來之不易的比賽機會，「空手道已暫別奧運，世運會就是我們的奧運會。」 9日下午，羅布迎來在成都世運會的首場比賽。憑藉此前的網絡熱度，他一出場便收穫滿場歡呼。前兩場預賽他連負烏克蘭與克羅埃西亞選手，陷入出局邊緣。預賽第三場，他調整節奏，以2：1戰勝一位實力出眾的法國選手，贏得阿魯巴在本屆賽事的唯一一次勝利。 羅布·蒂默曼斯(左一)與對手激烈交手。 田雨昊 攝 「雖然無緣半決賽，但我的最後一個對手實力很強，我設法打敗了他，這讓我很高興。儘管沒有獲得獎牌，這也是一個不錯的結束。」羅布賽後說，接下來他將轉戰瑞士、匈牙利及比利時參加更多空手道比賽，並爭取在2027年的泛美運動會站上領獎臺。 帶著不舍，羅布將在10日凌晨坐上回國的航班。從「拜會」大熊貓到乘坐火鍋巴士穿城，從乘船夜遊錦江到體驗古鎮茶藝，為期一周的成都之旅給他留下了無數難忘回憶。為了回應中國觀眾的熱情，羅布註冊了中國社交平臺帳號，並計劃分享更多日常生活和訓練的內容，「中國是一個很棒的國家，有很多值得參觀的地方，我會找個時間再來中國。」(完)
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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