應邀出席2025年上合組織峰會的外國領導人和國際組織負責人名單公布
2025-11-20 02:31 4,768次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據美聯社報導，加薩走廊醫院表示，當地時間8月3日，至少33名尋求食物的巴勒斯坦人遭到以色列軍隊襲擊死亡。 資料圖：以色列軍車駛過加薩走廊北部。 據報導，目擊者稱，當時，飢餓的人群湧向援助地點，卻突然遭遇槍擊。其中一名目擊者稱，看到至少三個人在地上流血，「由於子彈，我無法停下來幫助他們」。 報導稱，聯合國方面表示，自5月27日到7月31日，至少已有859人在援助物資分發點附近喪生。 以色列軍方對此表示否認，美國和以色列支持的加沙人道主義基金會媒體辦公室還表示，在其援助物資分發現場附近「沒有發生槍擊事件」。 據此前報導，聯合國糧農組織、世界糧食計劃署和聯合國兒童基金會7月29日發表聯合聲明警告，隨著關鍵糧食和營養指標持續惡化，加薩走廊正面臨全面饑荒風險。 儘管近期部分口岸重新開放，但入境加薩走廊的人道援助仍遠不能滿足逾200萬居民的基本需求。當地每月需超6.2萬噸糧食和營養援助物資，同時還急需恢復商業食品進口，以提供多樣化膳食。
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