颱風「劍魚」將登陸或擦過海南島南部沿海 帶來強風雨天氣
2026-02-24 00:35 6,791次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 「聖坤杯」ITF國際網球大師賽MT400呼和浩特站10日在扎達蓋公園網球館落幕。五個年齡組的總共25個單項冠軍全部產生。這場「草原網球盛會」的成功舉辦，標誌著呼和浩特市在「體育+文旅」深度融合、推動網球運動的普及等方面打開了嶄新一頁。 作為國際網球聯合會(ITF)為全球30至70歲的網球愛好者量身打造的群眾性國際賽事，本次站共設30+、40+、50+、55+、60+五個年齡組別，每組包含男子單打、女子單打、男子雙打、女子雙打、混合雙打五個項目。 作為2025年下半年中國境內級別最高的ITF國際大師賽之一，「聖坤杯」ITF國際網球大師賽MT400呼和浩特站共吸引了超過800人參賽，成為呼和浩特迄今規模最大的網球賽事，不但覆蓋全國十餘個省市，而且吸引了來自羅馬尼亞、丹麥、塔吉克斯坦、塞爾維亞等10多個國家的選手齊聚青城。 8月10日，「聖坤杯」ITF國際網球大師賽MT400呼和浩特站在扎達蓋公園網球館落幕。 (主辦方供圖) 本次比賽不僅為網球愛好者搭建起交流、學習和競技的舞臺，還以「體育+深度融合」為突破口，推動體育賽事、旅遊產業有機融合。借著參賽或觀賽機會，網球愛好者們來到呼和浩特及周邊旅遊度假，領略草原風光，深入感受民族風情與文化。 為期五天的草原網球盛會，掀起了一股網球風潮，更讓呼和浩特以本次高水平國際賽事的舉辦為窗口，向全世界充分展示了其獨特鮮明的城市魅力、開放包容的草原文化底蘊。 本次比賽由國際網球聯合會(ITF)授權，中國網球協會、內蒙古自治區體育局主辦。(完)
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