杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「各級黨委和政府要始終堅持以人民為中心,廣泛深入地察民情、聽民聲、匯民智,凝聚起推進中國式現代化的強大合力,不斷實現人民對美好生活的嚮往。」習近平總書記近日就研究吸收網民對「十五五」規劃編制工作意見建議作出重要指示,充分肯定此次網絡徵求意見工作取得的實踐成效,對做好下階段工作提出明確要求。 習近平總書記的重要指示,鮮明傳遞了以人民為中心的價值導向、政策取向,為各相關部門高質量完成「十五五」規劃編制工作作出明確指引,必將動員激勵各地區各部門廣大黨員幹部扎紮實實走好新時代群眾路線,時時刻刻念民之所憂、行民之所盼、解民之所急,匯聚起全體人民共同推進中國式現代化的磅礴力量。 人民對美好生活的嚮往就是我們的奮鬥目標。好的方針政策和發展規劃從來都是從群眾中來、到群眾中去,是順應人民意願、符合人民所思所盼的。長期以來,我們黨在出臺重要方針政策、作出重大決策部署之前,深入基層調查研究、了解和掌握第一手材料已經成為必備的前提和條件。這次「十五五」規劃編制工作也不例外。我們緊隨科技發展步伐,順應數位化時代人民表達習慣,開展了為期一個月的網絡徵求意見活動,累計收到網民建言超過311.3萬條。這是全過程人民民主的一次生動實踐,充分彰顯了我們黨為人民服務的初心、與時俱進的品格,中國特色社會主義制度的獨特優勢進一步發揮顯現。 「十五五」時期是我國基本實現社會主義現代化夯實基礎、全面發力的關鍵時期。這五年規劃編制涉及經濟社會發展方方面面,同人民群眾生產生活息息相關。廣大人民群眾踴躍參與網絡徵求意見活動,積極建言獻策。譬如,在央視網「我為『十五五』規劃獻一策」專題中,網友紛紛留言:「現在年輕人甚至有部分老年人吃外賣的比較多,提升外賣行業的服務標準迫在眉睫」「建議進一步完善縣鄉村電子商務和快遞物流配送體系」「增加居住小區周邊基礎性健身房、羽毛球館、遊泳館等場地的建設」……這些具體而廣泛的意見建議,充分表達了大家對美好生活的熱烈期盼。有關部門要認真研究吸納,把頂層設計和問計於民統一起來,加強調研論證,廣泛凝聚共識,把社會期盼、群眾智慧、專家意見、基層經驗充分吸收到規劃編制中來,更好發揮網際網路在傾聽人民呼聲、匯聚人民智慧方面的作用,更好集思廣益、凝心聚力。 「知屋漏者在宇下,知政失者在草野。」截至2025年6月,我國網民規模達11.23億人,網際網路普及率達79.7%。老百姓上了網,民意也就上了網。群眾在哪裡,我們的工作重點就在哪裡。各級黨委和政府要用好深入貫徹中央八項規定精神學習教育成果,不斷夯實運用網絡了解民意、開展工作這一基本功,了解群眾所思所願,收集好想法好建議,積極回應網民關切、解疑釋惑,將以人民為中心的價值理念轉化為具體行動,凝聚起推進中國式現代化的強大合力。 央視評論員
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